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Alternating Hemiplegia of Childhood associated with a pathogenic variant of the ATP1A3 gene

Hemiplejia Alternante de la infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSandoval, Francisca
dc.creatorLópez, Francisca
dc.date2022-02-14
dc.identifierhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3972
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i1.3972
dc.descriptionAlternating hemiplegia of childhood (AHC), is a rare disease characterized by episodes of hemi/quadriplegia, dystonic postures, abnormal eye movements, and movement disorders. ATP1A3 gene mutations are the most frequently associated with AHC. Objective: To present a clinical case of AHC, where genetic study and the observation of home videos were of great diagnostic utility. Clinical Case: Female patient who at 3 months of age presented with several episodes of dystonic postures, clonic movements of extremities, cephalic version, and lateral gaze deviation lasting several minutes. Epilepsy was diagnosed and levetiracetam was administrated, without improvement. EEG and brain MRI were performed, with normal results. Therefore, epilepsy was ruled out and transient dystonia of infancy was suspected, however, the events became more frequent, longer in duration, and characteristically subsided during sleep. Family members provided home videos that clarified the events. At 6 months of age, the patient presented with alternating hemiparesis. Dystonia genetic panel showed a pathogenic variant of the ATP1A3 gene, confirming the diagnosis. Flunarizine treatment was initiated with a good clinical response at 12 months of follow-up. Conclusions: The diagnosis of AHC is complex and is frequently confused with epilepsy, so it is important to correctly perform the differential diagnosis, including anamnesis, tests such as EEG, and careful observation of clinical events that, with the current access to audiovisual technology, becomes more accurate. The genetic analysis is a great diagnostic tool that, when performed in time, avoids other unnecessary tests and therapies.en-US
dc.descriptionLa hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara caracterizada por episodios de hemi/cuadriplejia, posturas distónicas, movimientos oculares anormales y trastornos del movimiento. Las mutaciones del gen ATP1A3 son las más frecuentemente asociadas a HAI. Objetivo: Exponer un caso clínico de HAI, en el que el estudio genético y la observación de videos caseros fueron de gran utilidad diagnóstica. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, quien a los 3 meses de vida presentó varios episodios de posturas distónicas, clonías de extremidades, versión cefálica y desviación lateral de la mirada, de varios minutos de duración. Inicialmente se diagnosticó epilepsia y se inició tratamiento con levetiracetam, sin mejoría. Se realizó EEG y RM cerebral que resultaron normales. Con esto, se descartó epilepsia y se sospechó distonía transitoria del lactante. Sin embargo, los eventos se hicieron más frecuentes, de mayor duración y característicamente cedían durante el sueño. Los familiares aportaron videos caseros aclaratorios de los eventos. A los 6 meses de vida cursó con hemiparesia transitoria alternante. El panel genético de distonías evidenció variante patogénica del gen ATP1A3, confirmando diagnóstico de HAI. Se inició tratamiento con flunarizina con buena respuesta clínica a los 12 meses de seguimiento. Conclusiones: El diagnóstico de HAI es complejo y se confunde frecuentemente con epilepsia. Es importante realizar correctamente el diagnóstico diferencial, incluyendo anamnesis, exámenes como EEG y la minuciosa observación de los eventos clínicos, que con el actual acceso a tecnología audiovisual se hace más asertivo. El análisis genético constituye una gran herramienta diagnóstica que realizado a tiempo evita otros estudios y terapias innecesarias.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3972/3824
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/12531
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/12532
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dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/12534
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dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/15235
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/15236
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/16088
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3972/16089
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 1 (2022): Enero - Febrero; 117-122en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 1 (2022): Enero - Febrero; 117-122es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectAlternating Hemiplegia; AHC; ATP1A3 Gene; Epilepsy; Flunarizine; Neurology; Genetic; Movement Disorders; Genetic Testing; Neurogeneticsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHemiplejia Alternante; HAI; Gen ATP1A3; Epilepsia; Flunarizina; Neurología; Genética; Trastornos del Movimiento; Diagnóstico Genético; Neuro-Genéticaes-ES
dc.titleAlternating Hemiplegia of Childhood associated with a pathogenic variant of the ATP1A3 geneen-US
dc.titleHemiplejia Alternante de la infancia asociada a variante patogénica del gen ATP1A3es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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