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Children and adolescents with intellectual disabilities studied with genetic tests according to their clinical phenotype

Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada

dc.contributoren-US
dc.contributorGrupo de Trabajo en Discapacidad Intelectual y Salud de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chilees-ES
dc.creatorSantander, Paola
dc.creatorPedemonte, María José
dc.creatorTroncoso, Mónica
dc.creatorYáñez, Carolina
dc.creatorCárdenas, María Alejandra
dc.creatorGuajardo, Karen
dc.creatorSilva, Carolina
dc.creatorNeves, Macarena
dc.creatorLópez, Claudia
dc.creatorLagos, Paola
dc.creatorBarrios, Andrés
dc.creatorTroncoso, Ledia
dc.date2021-12-28
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2866
dc.identifier10.32641/andespediatr.v92i6.2866
dc.descriptionIntellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by limitations in intellectual and adaptive functioning, of various etiologies, including genetic causes.Objective: to describe genetic studies carried out in a series of children and adolescents with ID of previously undetermined etiology, considering their phenotypic characteristics.Patients and Method: Descriptive study of a series of patients with ID aged 6 to 18 years. Clinical records, cognitive assessment results (Wechsler -TADI), and genetic study performed were reviewed. They were classified according to phenotypic characteristics into Group 1 patients without a specific phenotype, Group 2: patients with Angelman- and Rett-like neurodevelopmental disorders phenotype, and Group 3: patients with difficultto-control seizures. Group 1 was studied with CMA and Groups 2 and 3 with specific genetic panels.Results: 18 patients were described, average age 11 years, male predominance, non-consanguineous parents, and with history of psychomotor retardation. Common comorbidities were epilepsy, autism spectrum disorder (ASD), and behavioral difficulties. Most had a neurological examination without focus and had TADI with very poor developmental ages. In Group 1, there was one patient with a 16p11.2 microdeletion and in Group 3 a duplication of the IQSEC2 gene was found in a patient with difficult-to-control seizures.Conclusions: The phenotypic characteristics allow to guide the choice of specific genetic studies in children and adolescents with ID of previously undetermined etiology to approach the etiological diagnosis.en-US
dc.descriptionLa discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas.Objetivo: Describir estudios genéticos realizados en una serie de niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada, considerando sus características fenotípicas.Pacientes y Método: Estudio descriptivo de una serie de pacientes con DI de 6 a 18 años. Se revisaron registros clínicos, resultados de evaluación cognitiva (Wechsler-TADI) y estudio genético realizado. Se clasificaron según características fenotípicas en: Grupo 1 pacientes sin fenotipo específico, Grupo 2: pacientes con fenotipo de desórdenes del neurodesarrollo Angelman-Rett like y Grupo 3: pacientes con epilepsia de difícil manejo. Grupo 1 se estudió con microarray cromosómico y Grupos 2 y 3 con paneles genéticos específicos.Resultados: Se describen 18 pacientes, edad promedio 11 años, predominio sexo masculino, de padres no consanguíneos, con antecedente de retraso psicomotor. Comorbilidades frecuentes: epilepsia, rasgos de trastorno espectro autista (TEA) y dificultades conductuales. La mayoría tuvo examen neurológico sin focalidad y TADI con edades de desarrollo muy descendidas. En Grupo 1 se diagnosticó un paciente con una microdeleción 16p11.2 y en Grupo 3 se diagnosticó una duplicación del gen IQSEC2, en un paciente epiléptico de difícil manejo.Conclusiones: Las características fenotípicas permiten orientar la elección de estudios genéticos específicos en niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada para acercarse al diagnóstico etiológico.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2866/3605
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2866/3838
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8373
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8374
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8375
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8376
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8409
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2866/8410
dc.rightsCopyright (c) 2021 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre; 879-887en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre; 879-887es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectIntellectual Disability; Neurodevelopment; Psychomotor Development; Genetic Testing Panels; Genetic; Neurology; Genetic Testingen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectDiscapacidad Intelectual; Neurodesarrollo; Desarrollo Psicomotor; Panel Genético; Genética; Neurología; Diagnóstico Genéticoes-ES
dc.titleChildren and adolescents with intellectual disabilities studied with genetic tests according to their clinical phenotypeen-US
dc.titleEstudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminadaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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