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Severe combined immunodeficiency, report of chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period

Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorHoyos-Bachiloglu, Rodrigo
dc.creatorRojas, Jorge
dc.creatorBorzutzky, Arturo
dc.creatorHernández, Pamela
dc.creatorVinet, Ana María
dc.creatorBustos, Paula
dc.creatorFernández, Fabiola
dc.creatorLagos, Macarena
dc.creatorStrickler, Alexis
dc.creatorMarinovic, María Angélica
dc.creatorCasado, Cristina
dc.creatorPoli, María Cecilia
dc.creatorKing, Alejandra
dc.date2020-12-16
dc.date.accessioned2022-05-09T15:00:47Z
dc.date.available2022-05-09T15:00:47Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2580
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i6.2580
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/182226
dc.descriptionSevere combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of primary immunodeficiency. To date, there is little local information about this disease.Objective: To describe the epidemiology, complications, prognosis, and use of the BCG vaccine in Chilean patients with SCID.Patients and Method: Retrospective review of the clinical records of patients diagnosed with SCID by clinical immunologists between 1999 and 2020 throughout Chile. SCID was diagnosed according to the criteria proposed by Shearer: T lymphocytes (CD3+) < 300 cells/µL and proliferation 10% of the limit of normality in response to phytohemagglutinin or presence of T lymphocytes of maternal origin. Data collected from the clinical records were: sex, age at diagnosis, consanguinity, region of origin, lymphocyte subpopulations, genetic diagnosis, infectious and non-infectious complications, BCG vaccination and its complications, age at referral to the bone marrow transplant (BMT) center, and cause of non-BMT-related mortality.Results: Between 1999 and 2020, 25 patients were diagnosed with SCID. 78% of them were male, mean age at first manifestation of the disease was 2.3 months (0-7), while the mean age at diagnosis was 3.4 months (0-7). 16% of patients had a family history of SCID. 40% of cases were diagnosed within the Metropolitan Region. The most frequent immunophenotype was T-B-NK+ SCID (48%). Genetic studies were done in 69.5% of cases, mutations in the RAG2 gene were the most common etiology of SCID (39%). 88% of SCID patients received the Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine before diagnosis, including 2 cases with a known family history of SCID. 36% of those who received the vaccine had BCG-related complications. The mean age at referral to a bone marrow transplant center was 7.4 months (5-16). 11/25 patients died before being transferred to a transplant center.Discussion: There is a clinically significant delay between the first manifestations and the diagnosis of SCID in Chilean patients, as well as an important time gap between the diagnosis of SCID and referral to a center for BMT. Most SCID cases in Chile receive the BCG vaccine, despite a known family history of the disease, and frequently develop vaccine-related complications.en-US
dc.descriptionLa inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta.Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS.Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/µL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH.Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante.Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2580/3073
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2580/3327
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2580/7855
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2580/7856
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2580/7857
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2580/7880
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2580/7882
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 6 (2020): Noviembre - Diciembre; 908-916en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 6 (2020): Noviembre - Diciembre; 908-916es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectPrimary Immunodeficiencies; Severe Combined Immunodeficiency; BCG Vaccine; Stem Cell Transplantation; Immunology; Immune System Diseases; Primary Immunodeficiency Diseasesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectInmunodeficiencias Primarias; Inmunodeficiencia Combinada Severa; Vacuna BCG; Trasplante de Precursores Hematopoyéticos; Inmunología; Enfermedades Inmunológicases-ES
dc.titleSevere combined immunodeficiency, report of chilean patients diagnosed during the 1999-2020 perioden-US
dc.titleInmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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