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Sotos syndrome diagnosed by comparative genomic hybridisation

Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSaldarriaga, Wilmar
dc.creatorMolina-Barrera, Laura Camila
dc.creatorRamírez-Cheyne, Julián
dc.date2016-07-25
dc.date.accessioned2022-05-09T15:03:12Z
dc.date.available2022-05-09T15:03:12Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3424
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/182300
dc.descriptionSotos Syndrome (SS) is a genetic disease with an autosomal dominant pattern caused by haplo-insufficiency of NSD1 gene secondary to point mutations or microdeletion of the 5q35 locus where the gene is located. It is a rare syndrome, occurring in 7 out of every 100,000 births. The objective of this report is to present the case of a 4 year-old patient with a global developmental delay, as well as specific physical findings suggesting a syndrome of genetic origin.Clinical Case: Female patient, 4 years of age, thinning hair, triangular facie, long palpebral fissure, arched palate, prominent jaw, winged scapula and clinodactilia of the fifth finger both hands. The molecular test comparative genomic hybridisation test by microarray was subsequently performed, with the result showing 5q35.2 q35.3 region microdeletion of 2,082 MB, including the NSD1 gene.Conclusion: Finally, this article also proposes the performing of comparative genomic hybridisation as the first diagnostic option in cases where clinical findings are suggestive of SS.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético.Caso Clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1.Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3424/3130
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto; 288-292en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto; 288-292es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectOvergrowth Syndrome; NSD1 Gene; 5q35 Deletion; Comparative Genomic Hybridisation; Mental Retardation; Genetic; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Sobrecrecimiento; Gen NSD1; Deleción 5q35; Hibridación Genómica Comparativa; Retraso Mental; Genética; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleSotos syndrome diagnosed by comparative genomic hybridisationen-US
dc.titleSíndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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