Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna

dc.creator	Dal Borgo A,Patricia
dc.creator	Rosario,Silva C
dc.creator	Cavieres A,Mirta
dc.date	2000-09-01
dc.date.accessioned	2022-08-29T19:34:45Z
dc.date.available	2022-08-29T19:34:45Z
dc.identifier	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000500007
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/206286
dc.description	Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler
dc.format	text/html
dc.language	es
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
dc.relation	10.4067/S0370-41062000000500007
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source	Revista chilena de pediatría v.71 n.5 2000
dc.subject	Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
dc.subject	G6PD
dc.subject	anemia hemolítica
dc.subject	mutación
dc.subject	enzima
dc.title	Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna