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Sickle cell disease in a reference pediatric hematology unit

Enfermedad de células falciformes en una unidad de referencia de hematología pediátrica

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGreppi Quezada, Claudia
dc.creatorFuentes G., María Paulina
dc.creatorSotomayor F., Cristián
dc.creatorVerdugo L., Patricia
dc.date2022-08-18
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3963
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i4.3963
dc.descriptionSickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive hemoglobinopathy. The prevalence of SCD can change especially by migrations. Objective: To describe the characteristics of patients with SCD at diagnosis, in a referral hospital over a decade. Patients and Method: Retrospective study of the clinical and laboratory characteristics of children under 15 years of age with SCD, diagnosed in the Onco-Hematology Service of the Hospital Dr. Roberto del Rio, Santiago, Chile, between April 2008 and March 2018. Sex, age, nationality, symptoms, blood count characteristics, and hemoglobin electrophoresis results were evaluated by descriptive statistical analysis. Results: Sixteen patients were included, 2 were healthy carriers so were excluded from the analysis. Of the 14 analyzed, the diagnosis was made before 2015 in 2 patients. Twelve were male, 9 were Chilean, 13 had foreign parents. Eight were less than 2 years old and 12 were symptomatic. The most frequent symptoms were limb pain and anemia. Median hemoglobin was 8.2 g/dL (6.2-12.3), in 11/14 sickle cells were observed, in 4 by metabisulfite test. In 13/14, hemoglobin electrophoresis was performed, median hemoglobin S 70.2% (28.2-87.1) and hemoglobin F 18.7% (0-32.3). Only one patient had a genetic study. Thirteen patients were still in follow-up, 84.6% of them received folic acid and amoxicillin, 53.8% required transfusions, and 69.2% started hydroxyurea. Conclusion: SCD has increased in Chile; therefore, a high degree of suspicion is required. The diagnosis, treatment, and follow-up of this pathology should be improved at the local level.en-US
dc.descriptionLa enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía de herencia autosómica recesiva. La prevalencia de ECF puede cambiar especialmente por fenómenos migratorios. Objetivo: Describir las características de pacientes con ECF, al diagnóstico, en un hospital de referencia a lo largo de una década. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de las características clínicas y de laboratorio de menores de 15 años con ECF, diagnosticados en el Servicio de Onco-Hematología del Hospital Dr. Roberto del Rio, Santiago de Chile, entre abril 2008 y marzo 2018. Se evaluó sexo, edad, nacionalidad, síntomas, características del hemograma y resultados de electroforesis de hemoglobina. Los datos se analizaron mediante análisis estadístico descriptivo. Resultados: Dieciséis pacientes fueron diagnosticados de ECF, 2 eran portadoras sanas y se excluyeron. De los 14 analizados, 2 se diagnosticaron antes del 2015. Doce eran varones, 9 eran chilenos y 13 tenían progenitores extranjeros. Ocho tenían menos de 2 años y 12 fueron sintomáticos. Los síntomas más frecuentes fueron dolor de extremidades y anemia. La mediana de hemoglobina fue 8,2 g/dL (6,2-12,3). Se observaron drepanocitos en 11 de 14 pacientes, en 4 mediante test de metabisulfito. En 13/14, se realizó electroforesis de hemoglobina: mediana de hemoglobina S 70,2% (28,2-87,1) y de hemoglobina F 18,7% (0-32,3). Un paciente tenía estudio genético. Trece pacientes continuaban en control, 84,6% recibían ácido fólico y amoxicilina, 53,8% requerían transfusiones y 69,2% habían iniciado hidroxiurea. Conclusión: La ECF ha aumentado en Chile; por ende se debe tener un alto grado de sospecha y mejorar localmente su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3963/4066
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3963/4186
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3963/12496
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3963/12497
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3963/12490
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3963/12630
dc.rightsCopyright (c) 2022 Andes Pediatricaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 504-510en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 504-510es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectSickle Cell Disease; Sickle Cell Anemia; Immigration; Hemoglobinopathies; Hemoglobinen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAnemia de Células Falciformes; Enfermedad de Células Falciformes; Inmigración; Hemoglobinopatías; Hemoglobinaes-ES
dc.titleSickle cell disease in a reference pediatric hematology uniten-US
dc.titleEnfermedad de células falciformes en una unidad de referencia de hematología pediátricaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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