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Tatton-Brown-Rahman Syndrome: Case report and DNMT3A variant not previously reported associated to the syndrome

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman: Reporte de caso de variante en el gen DNTM3A no descrita previamente asociada al síndrome

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorMartin M., Fernanda
dc.creatorDíaz S., Catherine
dc.creatorMira O., Magdalena
dc.date2022-08-18
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4020
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i4.4020
dc.descriptionTatton Brown Rahman Syndrome (TBRS) is a recently described overgrowth syndrome caused by variants in the DNMT3A gene. The description of its phenotype and the differences with its main differential diagnoses are still under development, with very few individuals of Latin American origin described to date. Objective: To describe a Chilean case of TBRS in order to broaden the phenotypic and genotypic spectrum of this new syndrome. Clinical Case: 9-year-old boy diagnosed with TBRS through whole-exome sequencing (WES), which showed a variant in DNMT3A: c.2311C > T, p. (Arg771*) that has not been previously reported in the literature in individuals with the condition. He presented the main characteristics of this syndrome with overgrowth from the neonatal stage, mild intellectual disability associated with autism spectrum disorder, absence of major abnormalities in internal organs, and characteristic dysmorphism with coarse facies, horizontal eyebrows, and prominent upper central incisors. An EEG showed alterations due to frequent interictal epileptiform activity in the left temporal region, with no history of seizures, and normal brain MRI. In addition, he presented advanced bone age, a common finding in other overgrowth syndromes but not frequently reported in TBRS. A sister showed normal genetic study and the segregation study of the variant identified in the parents could not be performed. Conclusions: The report of this case broadens the genotypic spectrum of the syndrome and contributes to the characterization of the phenotypic manifestations including individuals of different ethnicities, emphasizing its most common characteristics and others that hinder its differential diagnosis from other overgrowth syndromes.en-US
dc.descriptionEl Síndrome de Tatton Brown Rahman (STBR) es un síndrome de sobrecrecimiento recientemente reportado, producido por variantes en el gen DNMT3A. La descripción de su fenotipo y diferencias con sus principales diagnósticos diferenciales se encuentran aún en desarrollo, con pocos sujetos de origen latinoamericano identificados. Objetivo: Describir un caso de STBR en un individuo de población chilena para ampliar el espectro fenotípico y genotípico de este nuevo síndrome. Caso Clínico: Escolar de 9 años diagnosticado con STBR a través de secuenciación completa de exoma (WES) en quién se identificó la variante DNMT3A: c.2311C > T, p. (Arg771*) no reportada previamente en la literatura en individuos con la condición. Presentaba las principales características de este síndrome con sobrecrecimiento desde la etapa neonatal, discapacidad intelectual leve asociada a trastorno del espectro autista, ausencia de anomalías mayores en órganos internos y dismorfias características con facies tosca, cejas horizontalizadas e incisivos centrales superiores prominentes. Tuvo un electroencefalograma alterado con frecuente actividad epileptiforme interictal temporal izquierda, sin historia de convulsiones, y resonancia magnética de cerebro normal. Además, presentaba una edad ósea avanzada, hallazgo común en otros síndromes de sobrecrecimiento pero no reportado con frecuencia en el STBR. El estudio genético de su hermana resultó normal y no se pudo realizar el estudio de segregación de la variante identificada en los padres. Conclusiones: El reporte de este caso contribuye a ampliar el espectro genotípico del síndrome y a la caracterización de las manifestaciones fenotípicas incluyendo individuos de distintas etnias, recalcando sus características más comunes y otras que dificultan su diagnóstico diferencial de otros síndromes de sobrecrecimiento.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4020/4002
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4020/4189
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4020/12806
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4020/12807
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4020/12810
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4020/12813
dc.rightsCopyright (c) 2022 Andes Pediatricaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 561-567en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 561-567es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectOvergrowth; Tatton-BrownRahman; Epigenetic; DNMT3Aen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSobrecrecimiento; Tatton-BrownRahman; Epigenética; DNMT3Aes-ES
dc.titleTatton-Brown-Rahman Syndrome: Case report and DNMT3A variant not previously reported associated to the syndromeen-US
dc.titleSíndrome de Tatton-Brown-Rahman: Reporte de caso de variante en el gen DNTM3A no descrita previamente asociada al síndromees-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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