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Allan-Herndon-Dudley syndrome: a diagnosis to rule out in any male infant with undiagnosed hypotonia

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorMolina Herranz, David
dc.creatorMoreno Sánchez, Amelia
dc.creatorFariña Jara, María Violeta
dc.creatorPérez Delgado, Raquel
dc.creatorLabarta Aizpún, Jose Ignacio
dc.creatorSánchez Marco, Silvia
dc.creatorIzquierdo Álvarez, Silvia
dc.creatorLópez Pisón, Javier
dc.date2022-06-10
dc.date.accessioned2022-08-29T20:16:50Z
dc.date.available2022-08-29T20:16:50Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3904
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i3.3904
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/206469
dc.descriptionAllan-Herndon-Dudley syndrome is a rare X-linked genetic disorder, caused by a deficiency of the monocarboxylate transporter 8 (MCT8), a specific transporter of thyroid hormones, with functions mainly at the brain level. The syndrome produces an early onset of severe neurological disorder, in which hypotonia predominates. Objective: To present a rare case with an unexpected diagnosis, highlighting the usefulness of requesting a complete thyroid profile in every hypotonic male infant without a specific cause. Clinical Case: A 10-month-old male infant with severe axial and peripheral hypotonia, global weakness with little spontaneous mobility, without head support or stable sitting. Complete metabolic and peripheral neurophysiological studies were performed. Genetic studies for spinal muscular atrophy, Prader Willi syndrome, and myotonic dystrophy were also performed. The trio exome analysis detected a probably pathogenic variant c.359C>T;p.(Ser120Phe), hemizygous in exon 1 of the SLC16A2 gene, inherited from the mother. Thyroid abnormalities as increased free triiodothyronine (T3) and thyroid-stimulating hormone (TSH), and delayed myelination were observed.Conclusions: MCT8 deficiency should be considered in the case of the male infant with unexplained hypotonia and weakness without a determined cause. The diagnosis is guided by a thyroid profile including free T3 hormone, because it presents a characteristic thyroid profile with decreased free thyroxine (T4), increased free T3, and normal or slightly elevated TSH levels. In this case, the implementation of the trio exome analysis allows establishing an early certain diagnosis.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, producido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lactante varón con hipotonía muscular sin causa determinada. Caso Clínico: Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periférico completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c.359C>T;p.(Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. Conclusiones: La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo característico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3904/3945
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3904/4099
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12131
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12135
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12224
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12223
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12225
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3904/12233
dc.rightsCopyright (c) 2022 Andes Pediatricaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 3 (2022): Mayo - Junio; 428-433en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 3 (2022): Mayo - Junio; 428-433es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectAllan-HerndonDudley Syndrome; Brain Hypothyroidism; Hypotonia; Monocarboxylate Transporter 8; SLC16A2; Thyroid Hormonesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHipotiroidismo Cerebral; Hipotonía; Hormonas Tiroideas; Transportador de Monocarboxilatos 8; Síndrome de AllanHerndon-Dudley; SLC16A2es-ES
dc.titleAllan-Herndon-Dudley syndrome: a diagnosis to rule out in any male infant with undiagnosed hypotoniaen-US
dc.titleSíndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinadaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
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