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Characterization of a cohort of pediatric patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSuárez Ayala, D V
dc.creatorMatorel, E
dc.creatorNiño-Serna, L
dc.creatorToro-Ramos, M
dc.date2022-08-18
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4003
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i4.4003
dc.descriptionCongenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common adrenal disorder in childhood. Objective: To describe the clinical and laboratory characteristics of pediatric patients with CAH and perform an exploratory analysis comparing some clinical and laboratory variables according to the types of CAH. Patients and Method: Observational descriptive longitudinal study. Medical records from the pediatric endocrinology outpatients from four institutions in Medellín, Colombia were reviewed. Sociodemographic, clinical (type of CAH, salt-wasting crisis, associated endocrinopathies), laboratory (17-hydroxyprogesterone, testosterone, dehydroepiandrosterone sulfate, androstenedione, cortisol, and adrenocorticotropic hormone) variables were analyzed. A descriptive statistical analysis was carried out. Results: 132 patients (65% female) were included. The median age at diagnosis was 2 months, 44.7% neonatal diagnosis. Seventy-nine children with classical salt-wasting CAH, 31 with simple virilizing, and 22 with non-classical form were documented. Median 17-OHP at diagnosis was 4820 ng/dl. Sexual differentiation disorder was presented in 47% of patients and 48% presented with adrenal crisis (AC) at diagnosis; the median age of the first AC was 15 days. Ninety-three patients required fludrocortisone and 32 patients presented AC after diagnosis and treatment. Median height/ age (last appointment): -0.49 SD, difference between bone and chronological age: 26 months. More than 60% of patients had elevated androstenedione and/or testosterone at the last appointment. Conclusions: Sociodemographic and clinical characteristics are similar to those reported in the literature. In 48% of patients, AC was the initial manifestation, making neonatal screening important, as it would allow an early diagnosis. We found virilization in 71% of women in our study. A CAH should be suspected in a newborn with different genitalia.en-US
dc.descriptionLa hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal hereditaria más común en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC y realizar un análisis exploratorio comparando variables clínicas y paraclínicas según los tipos de HSC. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín Colombia. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas (tipo de HSC, crisis salina, endocrinopatías asociadas), paraclínicas (17-hidroxiprogesterna, testosterona, dehidroepiandrosterona sulfato, androstenediona, cortisol, hormona adrenocorticótropa). Se realizó un análisis estadístico descriptivo. Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal, 31 virilizante simple y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4.820 ng/dl. El 47% presentó desarrollo sexual diferente y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes presentaron inicialmente CS. La tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. Encontramos virilización en el 71% de mujeres de nuestra serie. Se debe sospechar una HSC en un recién nacido con genitales diferentes.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4003/4072
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4003/4187
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4003/12676
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4003/12677
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4003/12679
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4003/12713
dc.rightsCopyright (c) 2022 Andes Pediatricaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 511-519en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 4 (2022): Julio - Agosto; 511-519es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCongenital Adrenal Hyperplasia; Cortisol; 17 Hydroxyprogesterone; 21 Hydroxylase; Pediatricsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHiperplasia Adrenal Congénita; Cortisol; 17 Hidroxiprogesterona; 21 Hidroxilasa; Pediatríaes-ES
dc.titleCharacterization of a cohort of pediatric patients with Congenital Adrenal Hyperplasiaen-US
dc.titleCaracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con Hiperplasia Suprarrenal Congénitaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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