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Primary ciliary dyskinesia in children. Role of electron microscopy in countries with medium economic resources

Discinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicos

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorNuñez-Paucar, Héctor
dc.creatorValera-Moreno, Carlos
dc.creatorZamudio-Aquise, Mariela Katherine
dc.creatorUntiveros-Tello, Alex
dc.creatorTorres-Salas, Juan Carlos
dc.creatorLipa-Chancolla, Roxana
dc.creatorFuentes-Torres, Julia
dc.creatorAtamari-Anahui, Noé
dc.date2022-10-26
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3824
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i5.3824
dc.descriptionPrimary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease that produces functional and structural de- fects in the cilia. In Peru, no cases of this disease have been reported in the pediatric population. Objective: To describe the clinical, radiological and ciliary ultrastructure characteristics in children with PCD, in a country with medium economic resources. Clinical Case: We report 5 patients with PCD treated at the Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Peru). Age range 1 to 5 years (median 3 years). Three patients were male. The most frequent clinical manifestations were chronic wet cough, rhonchi, coarse crackles, recurrent bronchial obstructive syndrome, and recurrent pneumonia. All patients had atelectasis, three had bronchiectasis, and two had dextrocardia with situs inversus. Two patients had undergone lobectomy. Other causes of recurrent pneumonias were ruled out with immunodeficiency study, chlorine test and pulmonary aspiration The electron microscopy showed ab- sence of the inner arm of dynein as the most frequent pattern. All patients received treatment with antibiotics, nebulization with hypertonic saline, and respiratory physiotherapy with good adherence. Conclusion: In medium incomes countries, electron microscopy associated with clinical and radio- logical characteristics plays an important role in the early diagnosis of this disease. This is the first Peruvian report that contributes to the casuistry and epidemiology of this rare pathology.en-US
dc.descriptionLa discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética poco frecuente que produce defectos funcionales y estructurales en los cilios. En Perú, no se han reportado casos de esta enfermedad en la población pediátrica. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y de ultraestructura ciliar en niños con DCP, en un país de medianos recursos económicos. Caso Clínico: Reportamos 5 pacientes con DCP en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Perú). El rango de edad al diagnóstico fue de 1 a 5 años (mediana 3 años). Tres pacientes fueron varones. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron tos húmeda crónica, roncus y crepitaciones gruesas, síndrome obstructivo bronquial recurrente y neumonías a repetición. Todos los pacientes tenían atelectasia, tres tenían bronquiectasias y dos presentaban dextrocardia con situs inversus. En dos pacientes se había practicado lobectomía. Se descartaron otras causas de neumonías a repetición con estudio de inmunodeficiencias, test de cloro y aspiración pulmonar. En la microscopía electrónica se encontró a la ausencia del brazo interno de la dineína como el patrón más frecuente. Todos fueron tratados con antibioticoterapia, nebulizaciones con solución salina hipertónica y fisioterapia respiratoria con buena adherencia. Conclusión: En países de medianos recursos económicos la microscopia electrónica asociada a las características clínicas y radiológicas juegan un rol importante en el diagnóstico temprano de esta enfermedad. Este es el primer reporte peruano que aporta a la casuística y epidemiología de esta patología poco frecuente.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3824/4250
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3824/4285
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3824/11661
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3824/11667
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3824/11668
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3824/11669
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3824/15159
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 5 (2022): Septiembre - Octubre; 718-726en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 5 (2022): Septiembre - Octubre; 718-726es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectPrimary Ciliary Dyskinesia; Ciliopathies; Children; Bronchiectasis; Atelectasisen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectDiscinesia Ciliar Primaria; Niños; Ciliopatias; Bronquiectasia; Atelectasiaes-ES
dc.titlePrimary ciliary dyskinesia in children. Role of electron microscopy in countries with medium economic resourcesen-US
dc.titleDiscinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicoses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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