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Neurofibromas in Type I Neurofibromatosis. Description of a clinical case and literature review

Neurofibromas en la Neurofibromatosis tipo I. Descripción de caso clínico y revisión de la literatura

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorDel Puerto, Constanza
dc.creatorAspée, Mauricio
dc.creatorDowney Saldivia, Camila
dc.date2022-10-26
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4157
dc.identifier10.32641/andespediatr.v93i5.4157
dc.descriptionNeurofibromatosis type 1 (NF1) is the most frequent genodermatosis. Its cutaneous findings are key for early diagnosis, as they usually appear at early age. Café-au-lait macules are the most known cutaneous findings. Neurofibromas are the most frequent cutaneous tumors in patients with NF1, showing multiple clinical manifestations. They are classified as superficial and deep lesions, and su- perficial neurofibromas are subdivided in cutaneous or subcutaneous. Some neurofibromas may be present since birth; however, most appear during adolescence. Neurofibromas constitute 2 out of 7 of the NIH criteria of Neurofibromatosis type 1. Most of them are benign, do not require treatment and their recognition allows an early diagnosis of the disease. Objective: To describe and classify neu- rofibromas associated with NF1 through a clinical case. Clinical Case: 18-year-old male diagnosed since childhood with NF1 presents with multiple oval nodules on his face, occipital area, and wrist, multiple blue-red macules on his back and an asymptomatic pink plaque in his thigh. Ultrasound of the nodules was suggestive of neurofibromas and a skin biopsy of the lesions in the back and thigh were consistent with cutaneous neurofibromas. Conclusion: This case illustrates the varied clinical manifestations of neurofibromas in adolescence. Recognition of neurofibromas by the pediatrician, pediatric neurologist and/or dermatologist is crucial for the early diagnosis of NF1.en-US
dc.descriptionLa Neurofibromatosis tipo I (NF-1) es la genodermatosis más frecuente. Sus hallazgos cutáneos son una clave para el diagnóstico precoz, ya que suelen presentarse a temprana edad, siendo las manchas cafés con leche las más conocidas. Los neurofibromas son los tumores cutáneos más frecuentes en pacientes con NF-1, corresponden a 2 de los 7 criterios diagnósticos, se clasifican en superficiales y profundos y, dentro de los superficiales, en cutáneos y subcutáneos. Algunos están presentes desde el nacimiento, pero lo más frecuente es su aparición en la adolescencia. La mayoría son benignos y no requieren tratamiento. Reconocerlos contribuye al diagnóstico precoz de la enfermedad.Objetivo: Describir y clasificar los neurofibromas asociados a la NF-1 a través de un caso clínico. Caso Clínico: paciente masculino de 18 años con diagnóstico desde la infancia de NF-1 que presenta múltiples nódulos ovalados en cara, zona occipital y muñeca, máculas rojo-azuladas en dorso y placa rosada atrófica en muslo. El estudio ecográfico de los nódulos fue compatible con neurofibromas y el estudio histopatológico de las lesiones de dorso y muslo compatibles con neurofibromas cutáneos.Conclusión: El caso presentado permite ilustrar la variada presentación clínica de los neurofibromas en la adolescencia. El reconocimiento de estos tumores cutáneos es fundamental para un diagnóstico precoz en el control pediátrico habitual.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4157/4232
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4157/4294
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13480
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13482
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13488
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13489
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13490
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/13499
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4157/15565
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 93, Núm. 5 (2022): Septiembre - Octubre; 741-748en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 93, Núm. 5 (2022): Septiembre - Octubre; 741-748es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCutaneous Neurofibroma; Neurofibromatosis Type 1; RASopathy; Genodermatosisen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectNeurofibromas; Neurofibromatosis tipo I; Rasopatía; Genodermatosises-ES
dc.titleNeurofibromas in Type I Neurofibromatosis. Description of a clinical case and literature reviewen-US
dc.titleNeurofibromas en la Neurofibromatosis tipo I. Descripción de caso clínico y revisión de la literaturaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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