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Importance of genetics in pediatric nephrology

Importancia de la genética en la nefrología pediátrica

dc.contributoren-US
dc.contributorUniversidad Icesi, Fundación Valle del Lilies-ES
dc.creatorLores, Juliana
dc.creatorPachajoa, Harry
dc.creatorOchoa, Vanessa
dc.creatorRestrepo, Jaime Manuel
dc.date2023-08-18
dc.date.accessioned2023-09-07T15:52:19Z
dc.date.available2023-09-07T15:52:19Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4498
dc.identifier10.32641/andespediatr.v94i4.4498
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/233495
dc.descriptionAdvances in the field of genetics and genomics have had a great impact on the clinical practice of the pediatric nephrologist. Access to diagnostic genetic studies for renal pathologies allows not only to confirm specific diagnoses, but also to provide management and follow-up strategies, knowledge about prognosis, and prevention of complications. In addition, it provides genetic counseling to the patient and family and even helps to make decisions about family donor transplantation. The objective of this review is to cover basic knowledge of genetics, available technologies for genetic diagnosis, the main groups of renal diseases that benefit from these studies, and the importance of their approach in medical clinical practice. Also, it highlights the transcendental role of collaborative action between pediatric nephrologists and clinical geneticists in a multidisciplinary team that leads to an adequate diagnostic approach in patients and supports a quality clinical practice.en-US
dc.descriptionLos avances en el campo de la genética y genómica han tenido un gran impacto en la práctica clínica del nefrólogo pediatra. El acceso a estudios genéticos diagnósticos para patologías renales permite no solo confirmar diagnósticos específicos, sino también poder brindar estrategias de manejo y seguimiento, conocimiento sobre el pronóstico y prevención de complicaciones. Adicionalmente, permite proveer asesoramiento genético al paciente y su familia, e incluso ayudar a tomar decisiones sobre trasplante de donante familiar. El objetivo de esta revisión es cubrir conocimientos básicos de genética, tecnologías disponibles para el diagnóstico genético, principales grupos de enfermedades renales que se benefician de estos estudios y la importancia de su enfoque en la práctica clínica médica. Se resalta el papel trascendente de la acción colaborativa entre nefrólogos pediatras y genetistas clínicos en un equipo multidisciplinario que conlleve a un adecuado enfoque diagnóstico en los pacientes y soporte una práctica clínica de calidad.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4498/4568
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4498/15249
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4498/15256
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4498/16723
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 94, Núm. 4 (2023): Julio - Agosto; 542-553en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 94, Núm. 4 (2023): Julio - Agosto; 542-553es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectKidney Diseases; Urogenital Abnormalities; Nephrotic Syndrome; Genetic Testing; Genetic Counselingen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectEnfermedades Renales; Anomalías Urogenitales; Síndrome Nefrótico; Pruebas Genéticas; Asesoramiento Genéticoes-ES
dc.titleImportance of genetics in pediatric nephrologyen-US
dc.titleImportancia de la genética en la nefrología pediátricaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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