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Clinical characterization of girls with Turner syndrome

Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner

dc.contributoren-US
dc.contributorHospital Universitario de San Vicente Fundaciónes-ES
dc.contributorHospital Alma Máter de Antioquiaes-ES
dc.contributorFundación Clínica Noeles-ES
dc.creatorGuzmán-Arias, Edna Catherine
dc.creatorGrajales-Restrepo, Diego Alejandro
dc.creatorZuluaga-Espinosa, Nora Alejandra
dc.creatorLopera-Cañaveral, Maria Victoria
dc.creatorNiño-Serna, Laura Fernanda
dc.date2023-10-18
dc.date.accessioned2023-11-29T13:42:05Z
dc.date.available2023-11-29T13:42:05Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4617
dc.identifier10.32641/andespediatr.v94i5.4617
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/239005
dc.descriptionTurner syndrome is a genetic disorder that occurs in women with partial or complete absence of an X chromosome. Objective: To describe the clinical, laboratory, and genotypic characteristics of patients with Turner syndrome, treated at three health institutions in Medellin.Patients and Method: A retrospective study was carried out. A total of 97 patients with Turner syndrome (< 18 years) confirmed by karyotype between 2011 and 2018 were included. Patients whose karyotype did not meet the specification of the American College of Medical Genetics were excluded. Data on sociodemographic details, nutritional variables, phenotypic characteristics, and laboratory tests were collected. A descriptive analysis was performed in SPSS software version 20. Results: Median age at diagnosis was 8.5 years (IQR 4-12). The main clinical characteristic was short stature (90%). Additionally, they presented cardiovascular malformations (35%), renal alterations (26%), hearing disorders, mainly hypoacusis (33%), and neuropsychiatric disorders (44%). The most frequent karyotype was 45,X (51%) followed by 45,X/46,XX (14%). The patients with 45,X karyotype had the most classic clinical characteristics. Patients > 5 years old had a higher proportion of weight excess than the general population. Dyslipidemia was found in 62% and hypothyroidism in 22%. 70% of patients > 11 years received pubertal induction; 23% presented spontaneous puberty and 44% of them required hormo- nal maintenance. 86% received somatropin. Conclusion: The patients with Turner syndrome in our study presented a high frequency of short stature and cardiovascular, renal, hearing, endocrine, and neuropsychiatric comorbidities. The diagnosis was delayed due to the lack of clinical suspicion given its variable presentation.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en mujeres con ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas, paraclínicas y genotípicas de las pacientes con síndrome de Turner atendidas en tres instituciones de salud de Medellín.Pacientes y Método: Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron 97 pacientes con síndrome de Turner (< 18 años) confirmado por cariotipo entre 2011 y 2018. Se excluyeron pacientes cuyo cariotipo no cumplía la especificación del Colegio Americano de Genética Médica. Se recolectaron variables sociodemográficas, nutricionales, características fenotípicas y exámenes de laboratorio. Se realizó un análisis descriptivo en SPSS versión 20.Resultados: La edad al diagnóstico fue de 8,5 años (RIC 4-12). La principal manifestación clínica fue la talla baja (90%). Presentaron malformaciones cardiovasculares (35%), malformaciones renales (26%), trastornos auditivos destacándose la hipoacusia (33%), trastornos neuropsiquiátricos (44%). El cariotipo más frecuente fue 45,X (51%) seguido de 45,X/46,XX (14%). Las pacientes con cariotipo 45,X tuvieron las manifestaciones clínicas más clásicas. Las mayores de 5 años presentaron mayor proporción de exceso de peso. Se encontró dislipidemia en 62% e hipotiroidismo en 22%. El 70% de las pacientes mayores de 11 años recibieron inducción puberal; el 23% presentaron pubertad espontánea y de ellas el 44% requirieron mantenimiento hormonal. El 86% recibieron somatropina. Conclusiones: Las pacientes con síndrome de Turner de nuestro estudio presentaron alta frecuencia de talla baja y comorbilidades cardiovasculares, renales, auditivas, endocrinas y neuropsiquiátricas. El diagnóstico fue tardío, debido a la falta de sospecha clínica por su presentación variable.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4617/4581
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4617/4671
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4617/15861
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dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4617/15863
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dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4617/15869
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4617/15870
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4617/16600
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 94, Núm. 5 (2023): Septiembre - Octubre; 606-615en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 94, Núm. 5 (2023): Septiembre - Octubre; 606-615es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectTurner Syndrome; Karyotype; Phenotype; Comorbidity; Anthropometryen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Turner; Cariotipo; Fenotipo; Comorbilidades; Antropometríaes-ES
dc.titleClinical characterization of girls with Turner syndromeen-US
dc.titleCaracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turneres-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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