Show simple item record

Papillon-Lefèvre Syndrome: 17-Year Dental Follow-Up. Case Report

Síndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Caso

dc.creatorMelchor-Soto, Miguel
dc.creatorArriola-Guillén, Luis Ernesto
dc.creatorRuíz-Mora, Gustavo Armando
dc.creatorRodríguez-Cárdenas, Yalil Augusto
dc.creatorMelchor-Soto, Jesús
dc.creatorRomero-Quintana, José
dc.creatorAliaga-Del Castillo, Aron
dc.date2023-08-23
dc.date.accessioned2024-05-02T19:55:27Z
dc.date.available2024-05-02T19:55:27Z
dc.identifierhttps://revistas.udec.cl/index.php/journal_of_oral_research/article/view/11429
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/242603
dc.descriptionIntroduction: The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth.Case Report: A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment.Conclusions: Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations.en-US
dc.descriptionIntroducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes.Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos.Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Concepción, Facultad de Odontologíaes-ES
dc.relationhttps://revistas.udec.cl/index.php/journal_of_oral_research/article/view/11429/10317
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/es-ES
dc.sourceJournal of Oral Research; Vol. 12 (2023); 119-126en-US
dc.sourceJournal of Oral Research; Vol. 12 (2023); 119-126es-ES
dc.sourceJournal of Oral Research; v. 12 (2023); 119-126pt-BR
dc.source0719-2479
dc.source0719-2460
dc.titlePapillon-Lefèvre Syndrome: 17-Year Dental Follow-Up. Case Reporten-US
dc.titleSíndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.coverageThe authors certify that they have obtained all appropriate patient consent.en-US
dc.coverageThe authors certify that they have obtained all appropriate patient consent.es-ES
dc.coverageThe authors certify that they have obtained all appropriate patient consent.pt-BR


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record