Show simple item record

Population characterization of mutations for sickle cell anemia and its treatment: One step towards personalized medicine for the disease

Caracterización poblacional de mutaciones relevantes para la Anemia Falciforme y su tratamiento: Un paso hacia la personalización de la enfermedad

dc.contributorUniversidad de Santiago de Chile, USACH. Proyecto InvClínica _DICYT, Código 022091BP_MED, Vicerrectoría de Investigación, Desarrollo e Innovación.en-US
dc.contributorUniversidad de Santiago de Chile. Proyecto DICYT 022091BP_MEDes-ES
dc.creatorCayupe, Bernardita
dc.creatorBarra, Rafael
dc.date2024-02-27
dc.date.accessioned2024-05-31T19:06:35Z
dc.date.available2024-05-31T19:06:35Z
dc.identifierhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4752
dc.identifier10.32641/andespediatr.v95i1.4752
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/243076
dc.descriptionSickle cell anemia (SCA) is the most common genetic disease worldwide. There are countries with massive public health programs for early detection of this condition. In the literature, several specific haplotypes or single-base polymorphic variants (SNPs) have been associated with the SCA prognosis.Objective: To demonstrate the significant correlation of SNPs relevant to the diagnosis and prognosis of SCA among different ethnic groups.Methodology: we analyzed population frequencies and correlations of several SNPs related to the prognosis of SCA (i.e., baseline fetal hemoglobin levels), response to hydroxyurea treatment, and response to other drugs used in the SCA treatment, collected from validated genomic databases among different ethnic groups.Results: The calculation of the Hardy-Weinberg equilibrium and the logistic regression was successful in classifying the ethnic groups as African (0 = 0.78, 1 = 0.89), and with a lower efficiency as American (AMR) (0 = 0.88, 1 = 0.00), East Asian (EAS) (0 = 0.80, 1 = 0.00), European (EUR) (0 = 0.79, 1 = 0.00), and South Asian (SAS) (0 = 0.80, 1 = 0.00).Conclusions: The results extend those from previous reports and show that the profile of most of the SNPs studied presented statistically significant distributions among general ethnic groups, pointing to the need to carry out massive early screening of relevant SNPs for SCA in patients diagnosed with this disease. It is concluded that the application of a broad mutation detection program will lead to a more personalized and efficient response in the treatment of SCA. en-US
dc.descriptionLa anemia falciforme (AF) es la enfermedad genética más frecuente del mundo. Hay países con programas de salud pública masivos para la detección temprana esta condición. Varios haplotipos específicos y polimorfismos de una sola base (SNPs) se han asociado en la literatura con la prognosis de AF.Objetivo: Demostrar la correlación significativa de SNPS relevantes para el diagnóstico y prognosis de AF entre diferentes grupos étnicos.Metodología: se analizaron las frecuencias poblacionales y correlaciones entre varios SNPs relevantes para la prognosis de AF (ej: niveles basales de hemoglobina fetal), respuesta a tratamiento con hydroxiurea y respuesta a otras drogas utilizadas en el tratamiento de AF. Los datos fueron obtenidos de bases de datos genómicos validadas entre diferentes grupos étnicos.Resultados: Los cálculos del equilibrio de Hardy-Weinberg y la regresión logística fue exitosa en clasificar los grupos étnicos, Africano (0 = 0,78, 1 = 0,89), y con menor eficiencia; Americano (AMR) (0 = 0,88, 1 = 0,00), Asia del Este (EAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00), Europeo (EUR) (0 = 0,79, 1 = 0,00), y Sud-Asiático (SAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00).Conclusiones: Estos resultados, extienden los trabajos previos y muestran que el perfil de mutaciones de la mayoría de los SNPs analizados, presenta distribuciones estadísticamente significativas entre grupos étnicos generales, apuntando a la necesidad de realizar programas de testeo masivo de SNPs para AF en pacientes diagnosticados con esta patología. Se concluye que la aplicación de un programa amplio de genotipificación de mutación generara una respuesta más eficiente y personalizada en el tratamiento de AF.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4752/4782
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4752/4804
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4752/4797
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/4752/4805
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4752/16479
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4752/16480
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4752/16481
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4752/16486
dc.relationhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/4752/17924
dc.rightsCopyright (c) 2024 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 95, Núm. 1 (2024): Enero - Febrero; 41-52en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 95, Núm. 1 (2024): Enero - Febrero; 41-52es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectSickle Cell Anemia; Single Base Polymorphisms; Fetal Hemoglobin; Ethnic Groups; Bioinformaticsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAnemia Falciforme; Polimorfismo de una Base; Hemoglobina Fetal; Grupos Étnicos; Bioinformáticaes-ES
dc.titlePopulation characterization of mutations for sickle cell anemia and its treatment: One step towards personalized medicine for the diseaseen-US
dc.titleCaracterización poblacional de mutaciones relevantes para la Anemia Falciforme y su tratamiento: Un paso hacia la personalización de la enfermedades-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record