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Transmural ischemic bowel necrosis in a patient with Kabuki syndrome: a case report

Necrosis isquémica intestinal transmural en un paciente con síndrome de Kabuki: un reporte de caso

dc.creatorGutiérrez González, Jorge
dc.creatorMendoza-Hernández, Oscar Humberto
dc.creatorGuerrero-Zertuche, Juventino Tadeo
dc.creatorDragustinovis-Hinojosa, Gustavo
dc.creatorMéndez-Huerta, Néstor Veriel
dc.creatorMuñoz-Maldonado, Gerardo Enrique
dc.date2023-09-20
dc.date.accessioned2024-10-01T13:28:51Z
dc.date.available2024-10-01T13:28:51Z
dc.identifierhttps://revistas.uautonoma.cl/index.php/ijmss/article/view/2219
dc.identifier10.32457/ijmss.v10i3.2219
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/245471
dc.descriptionKabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder in which mutations in the KMT2D or KDM6A genes result in a wide spectrum of clinical manifestations including development and growth delay; intellectual dysfunction; craniofacial dysmorphism; and various systemic structural and functional defects. We present the case of a 16-year-old male, diagnosed with KS in his infancy. He presented with acute diffuse abdominal pain, accompanied by distension, nausea and clinical data suggestive of intestinal obstruction. After radiological confirmation, focal intestinal necrosis was identified on exploratory surgery, so he underwent intestinal resection and ileostomy in shotgun. The final diagnosis was transmural intestinal ischemic necrosis with acute inflammatory process and serofibrinous peritonitis.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro, en el que mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A determinan la aparición de un amplio espectro de manifestaciones clínicas que incluyen retraso en el desarrollo y crecimiento; disfunción intelectual; dismorfias craneofaciales; y defectos sistémicos estructurales y funcionales varios. Presentamos el caso de un masculino de 16 años, con diagnóstico de SK en la infancia. Acude por dolor abdominal agudo difuso, acompañado de distensión, náusea y datos clínicos sugestivos de obstrucción intestinal. Tras la confirmación radiológica, se identifica necrosis intestinal focal a la intervención quirúrgica exploratoria, por lo que se somete a resección intestinal e ileostomía en escopeta. Se diagnostica finalmente, necrosis isquémica transmural intestinal con proceso inflamatorio agudo y peritonitis serofibrinosa. es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/epub+zip
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Autónoma de Chileen-US
dc.relationhttps://revistas.uautonoma.cl/index.php/ijmss/article/view/2219/1582
dc.relationhttps://revistas.uautonoma.cl/index.php/ijmss/article/view/2219/1583
dc.rightsCopyright (c) 2023 Jorge Gutiérrez González, Mendoza-Hernández, Juventino Tadeo Guerrero-Zertuche, Gustavo Dragustinovis-Hinojosa, Néstor Veriel Méndez-Huerta, Gerardo Enrique Muñoz-Maldonadoen-US
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0en-US
dc.sourceInternational Journal of Medical and Surgical Sciences; Vol. 10 No. 3 (2023): September, 2023; 1-7en-US
dc.sourceInternational Journal of Medical and Surgical Sciences; Vol. 10 Núm. 3 (2023): Septiembre, 2023; 1-7es-ES
dc.source0719-532X
dc.source0719-3904
dc.source10.32457/ijmss.v10i3
dc.subjectKabuki syndromeen-US
dc.subjectKabuki make up syndromeen-US
dc.subjectintestinal obstructionen-US
dc.subjectsíndrome de Kabukies-ES
dc.subjectsíndrome del maquillaje de Kabukies-ES
dc.subjectobstrucción intestinales-ES
dc.titleTransmural ischemic bowel necrosis in a patient with Kabuki syndrome: a case reporten-US
dc.titleNecrosis isquémica intestinal transmural en un paciente con síndrome de Kabuki: un reporte de casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeCase Reporten-US


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