Show simple item record

Klippel-Feil autosomal dominant syndrome: a malformation of vertebral segmentation

Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebral

dc.contributoren-US
dc.contributorNINGUNOes-ES
dc.creatorGuapi, Víctor Hugo
dc.creatorMartínez Carvajal, Iván Alejandro
dc.date2019-04-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/779
dc.identifier10.32641/rchped.v90i2.779
dc.descriptionKlippel-Feil syndrome is a highly heterogeneous complex skeletal disorder characterized by the congenital fusion of two or more cervical vertebrae. The classic clinical triad consists of a short neck, low hairline, and neck movements limitation. The associated mutations are located in the loci of the GDF3 gene (chromosome 12p13.31), GDF6 (chromosome 8q22.1), and MEOX1 (chromosome 17q21.31).Objective: To describe the clinical-radiological findings and pedigree of a patient with Klippel-Feil syndrome.Clinical Case: A 5-year-old patient with short neck, low posterior hairline, and limitation of lateral movements. The cervical flexion and extension radiographs showed fusion blocks between C1-2-3, C4-5, and C6-7. The chest CT scan showed multiple hemivertebrae in the upper third of the thoracic vertebrae corresponding to ribs I-IV. The karyotype was normal, 46, XX. Reduced penetrance was present in five of the family members. The fusion of C2-3 was present in four members and one individual had low fusion in C5-6. Three of the five affected individuals had a fusion between the capitate and the hamate bone.Conclusion: The malformation of congenital vertebral segmentation is a case of interest since it is an uncommon diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from the clinical examination, radiological study complemented with the pedigree interpretation in Mendelian inheritance disorders, allowing to provide opportunely genetic counseling to the family.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cuello. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31).Objetivo: Describir los hallazgos clínicoradiológicos y genealogía de una paciente con síndrome de Klippel-Feil.Caso Clínico: Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de lateralización. La radiografía cervical en flexión y extensión evidenció bloques de fusión entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomografía axial computarizada de tórax se apreció múltiples hemivértebras del tercio superior de las vértebras torácicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusión de C2-3 predominó en cuatro y en un individuo la fusión baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados tenían fusión entre el hueso grande y ganchoso.Conclusión: La malformación de segmentación vertebral congénita constituye un caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen clínico, estudio de imágenes complementado con la interpretación de la genealogía en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento genético a la familia.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/779/1061
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/779/1147
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/779/2647
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/779/2648
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/779/2649
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/779/2682
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/779/2784
dc.rightsCopyright (c) 2019 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 194-201en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 194-201es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectKlippel-Feil Syndrome; Congenital Abnormalities; Cervical Vertebrae; Scoliosis; Genetic; Orthopedics; Genetic Disorder; Spine; Scoliosisen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Klippel-Feil; Anomalías Congénitas; Vértebras Cervicales; Escoliosis; Genética; Traumatología; Síndromes Genéticos; Columna; Escoliosises-ES
dc.titleKlippel-Feil autosomal dominant syndrome: a malformation of vertebral segmentationen-US
dc.titleSíndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: una malformación de segmentación vertebrales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record