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Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion. Case Report

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorRivas, Lucia
dc.creatorBlanco, Óscar
dc.creatorTorreira, Cristian
dc.creatorRepáraz, Alfredo
dc.creatorMelcón, Cristina
dc.creatorAmado, Alfonso
dc.date2017-09-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/311
dc.descriptionIntroduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases.Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X.Case Report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations  (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene.Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.en-US
dc.descriptionIntroducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por  enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas.  Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso Clínico: lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y  epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias. es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/311/180
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/311/328
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/311/695
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/311/696
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/311/697
dc.rightsCopyright (c) 2017 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 529-533en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 529-533es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCASK Gene; Intellectual Disability; Microcephaly; Pontocerebellar Hypoplasia; Psicomotor Retardation; West Syndrome; Neurology; Genetic; Neurodegenerative Diseasesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectGen CASK; Discapacidad Intelectual; Hipoplasia Pontocerebelosa; Microcefalia; Retraso Psicomotor; Síndrome de West; Neurología; Genética; Enfermedades Neurodegenerativases-ES
dc.titlePontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion. Case Reporten-US
dc.titleHipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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