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Microvillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea. Case report

Enfermedad por inclusion microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributorDepartamento de Gastroenterología infantil del Hospital Dr. Gustavo Frickees-ES
dc.creatorSchoen, Kathrin
dc.creatorPuchi, Alexa
dc.creatorGonzalez, Ilse
dc.creatorTorres, Maria Teresa
dc.creatorEspinosa, Roberto
dc.creatorGonzalez, Raúl
dc.date2017-11-24
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/67
dc.descriptionIntroduction: Congenital diarrheas correspond to a severe and low frequency digestive disease, with a high mortality. They start a few days or months after birth, leading to intestinal insufficiency and dependence on parenteral nutrition. It must be highly suspected in newborns or infants with diarrhea and severe electrolyte disorders. The diagnosis is based on clinical, endoscopic, histologic and eventually genetic findings. Treatment is supportive with intensive correction of electrolyte imbalances as well as parenteral nutrition.Objective: To present a case report of congenital diarrhea identified as microvillous inclusion disease presenting in the neonatal period.Case Report: Male patient currently 3 years of age, son of consanguineous parents. At 10 days of age presents a severe secretory diarrhea, requiring treatment in a critical care unit and parenteral nutrition. Initially he also presented with Fanconi syndrome, which improved afterwards. The suspicion of congenital microvillous inclusion was confirmed later by optic and electronic microscopy, and inmunohistochemistry. A succesful evolution was later achieved maintaining home parenteral nutrition after discharge.Conclusion: We present the first known case in Chile of congenital diarrhea due to microvillous inclusión disease and his evolution.en-US
dc.descriptionIntroducción: Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional.Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal.Caso Clínico: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio.Conclusiones: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/67/116
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/67/564
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/67/565
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/67/104
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/67/109
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/67/824
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/67/1216
dc.rightsCopyright (c) 2017 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 88, Núm. 05 (2017): Septiembre - Octubre; 662-667en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 88, Núm. 05 (2017): Septiembre - Octubre; 662-667es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectIntractable Diarrhea Infants; Intestinal Failure; Microvillous Inclusion Disease; Gastroenterology; Intestinesen-US
dc.subjectGastroenterólogia infantiles-ES
dc.subjectDiarrea Refractaria del Lactante; Insuficiencia Intestinal; Enfermedad por Inclusión Microvellositaria; Gastroenterología; Intestinoses-ES
dc.titleMicrovillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea. Case reporten-US
dc.titleEnfermedad por inclusion microvellositaria como causa de diarrea congénita severa. Caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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