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Miopatías relacionadas a colágeno VI. Cuando sospecharlas, cómo identificarlas. Aporte de la resonancia magnética muscular

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSuárez, Bernardita
dc.creatorLozano-Arango, Andrés
dc.creatorAraneda, Diego
dc.creatorCortés, Fanny
dc.creatorHervias, Cecilia
dc.creatorCalcagno, Giancarlo
dc.creatorOrtega, Ximena
dc.creatorCastiglioni, Claudia
dc.date2018-07-05
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/566
dc.descriptionMyopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This objective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular pathologies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.en-US
dc.descriptionLas miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproximación diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico diferencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/566/722
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/1771
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/1773
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dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/1788
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/2170
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/2171
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/566/2172
dc.rightsCopyright (c) 2018 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 3 (2018): Mayo - Junio; 399-408en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 89, Núm. 3 (2018): Mayo - Junio; 399-408es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCollagen VI; Congenital Myopathies; Magnetic Resonance Imagining; Muscle; Neurology; Neuromuscular Diseasesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectColágeno VI; Miopatías Congénitas; Resonancia Magnética; Músculo; Neurología; Enfermedades Neuromusculareses-ES
dc.titleCollagen VI related myopathies. When to suspect, how to identify. The contribution of muscle magnetic resonanceen-US
dc.titleMiopatías relacionadas a colágeno VI. Cuando sospecharlas, cómo identificarlas. Aporte de la resonancia magnética musculares-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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