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Peroxisomal disorder, rhizomelyc chondrodysplasia punctata type 1, case report

Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1, reporte de caso.

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGonzález-Ortiz, Cesar Leonardo
dc.creatorJaimes Leguizamón, Sandra Bibiana
dc.creatorContreras-García, Gustavo Adolfo
dc.date2017-09-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/308
dc.descriptionIntroduction: Peroxisomal diseases are a group of monogenic disorders that include defects in peroxisome biogenesis or enzyme dificiencies. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) belongs to the first group, caused by autosomal recessive mutations on PEX7 gene, encoding for PTS2 receptor. The aims of this report are to describe a genetic disease of low prevalence, explaining its main characteristics and the importance of the diagnostic approach and genetic counseling.Case Report: 13-month-old male infant with no medical history, family or consanguinity, demonstrate at birth upper limbs shortening. Surgery intervention at seven months old for bilateral cataract. Growth retardation, psychomotor retardation, minor craniofacial anomalies, rhyzomelic shortened upper limbs and lower limbs lesser degree. Punctata calcifications in patella cartilage. Also fatty acid phytanic and pristanic increased levels. Patient dead at age of 3 years.Discussion: RCDP1 is a rare disease, with a prevalence of 1/100 000. Different mutations of PEX7 gene have been described, with variations in phenotype. The treatment is basically symptomatic and depends on the severity of clinical manifestations. The rhizomelic type has poor prognosis, most patients do not survive before the first decade of live. Genetic counseling is essential because it is consider a 25% risk of recurrence.en-US
dc.descriptionIntroducción: las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del gen PEX7, que codifica para el receptor PTS2. El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad genética de baja prevalencia, explicando sus principales características y la importancia de la aproximación diagnóstica y asesoría genética.Caso Clínico: lactante masculino de 13 meses, sin antecedentes familiares ni consanguinidad. Al nacimiento presentaba acortamiento de miembros superiores. Fue intervenido a los 7 meses por catarata bilateral. Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores. En la radiografía se identificaban calcificaciones punteadas del cartílago en rótula. Entre los exámenes de laboratorio destacaba elevación de los ácidos grasos fitánico y pristánico.El paciente falleció a la edad de 3 años.Discusión: esta es una enfermedad rara, la prevalencia es 1/100.000, se han descrito diferentes mutaciones del gen PEX7 teniendo variación en el fenotipo. El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. La asesoría genética es fundamental ya que se considera un riesgo del 25% de recurrencia. es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/308/325
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/308/177
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/308/685
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/308/686
dc.rightsCopyright (c) 2017 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 511-516en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto; 511-516es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectChondrodysplasia Punctate; Peroxisomal Disorders; PEX7 Gene; Osteochondrodysplasia; Genetic; Orthopedics; Bone Dysplasia; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectCondrodisplasia Punctata; Enfermedades Peroxisomales; Gen PEX7; Osteocondrodisplasia; Genética; Traumatología; Displasia Ósea; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titlePeroxisomal disorder, rhizomelyc chondrodysplasia punctata type 1, case reporten-US
dc.titleEnfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1, reporte de caso.es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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