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Growth hormone of dried blood spot for the diagnosis of growth hormone deficiency

Hormona de crecimiento en sangre de papel filtro para el diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorDominguez-Menéndez, G.
dc.creatorCifuentes, L.
dc.creatorGonzález, C.
dc.creatorLagos, M.
dc.creatorQuiroga, T.
dc.creatorRumié, H.
dc.creatorTorres, C.
dc.creatorMartínez-Aguayo, A.
dc.date2019-04-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/674
dc.identifier10.32641/andespediatr.v90i2.674
dc.descriptionIntroduction: The diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) is difficult to determine, and could be associated with severe complications, especially in the neonatal period. The stimulation test of growth hormone (GH) secretion is considered the gold standard for diagnosis, but it has methodological complications and is associated with adverse effects. Neonates present physiological increased secretion of GH, representing a diagnostic window.Objective: To evaluate if the dried blood spot on filter paper obtained in the neonatal period, as part of a neonatal screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, allows differentiating patients with GHD from those who do not have it.Patients and Method: Study of cases and controls by measuring the GH concentration in dried blood spot on filter paper obtained in the neonatal period, comparing controls with GHD with cases with discarded deficiency. The sample was extracted from the filter paper, obtaining two 0.125 inch discs per each patient from the center of the blood spot on the paper, for a highly sensitive ELISA assay for human GH based on the use of polyclonal antibodies against 22 kDa recombinant human GH.Results: Seven cases of GHD and ten controls were obtained. The median GH concentration of the dried blood spot in the cases is 2.0 ng/ml (Interquartile range 3.6 ng/ml) and 2.05 ng/ml (Interquartile range 2.0 ng/ml) in the controls, Mann-Whitney U test 30.5 (p = 0.68). The two cases with multiple pituitary-hormone deficiency (MPHD) present concentrations lower than 1 ng/ml.Conclusion: The dried blood spot sample did not differentiate GHD patients from control cases, although MPHD cases present much lower concentrations compared to isolated growth hormone deficiency (IGHD).en-US
dc.descriptionIntroducción: El diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) es difícil de establecer, y se puede asociar a serias complicaciones, especialmente en el período neonatal. La prueba de estímulo de secreción de hormona de crecimiento (HC) se considera de elección para el diagnóstico, pero presenta complicaciones metodológicas y se asocia a efectos adversos. Los neonatos presentan aumento de la secreción de HC de forma fisiológica, siendo una ventana diagnóstica.Objetivo: Evaluar si la muestra de sangre en papel filtro tomada en el período neonatal, en contexto del tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, permite diferenciar pacientes con DHC, de los que no la presentan.Pacientes y Método: Estudio de casos y controles mediante determinación de concentración de HC en sangre de papel filtro extraída en período neonatal, comparando controles con DHC con casos con deficiencia descartada. Se realizó extracción de la muestra del papel filtro, obteniendo dos discos de 0,125 pulgada por cada uno de los pacientes desde el centro de la mancha de sangre del papel, para un ELISA de HC humana altamente sensible basado en el uso de anticuerpos policlonales dirigidos contra la HC humana recombinante de 22kDa de peso molecular.Resultados: Se obtuvo un total de 7 casos de DHC y 10 controles. La mediana de concentración de HC de papel filtro en los casos es 2,0 ng/ml (Rango intercuartil 3,6 ng/ml) y controles 2,05 ng/mL (RIC 2,0 ng/ml), U de Mann-Withney 30,5 (p = 0,68). Los dos casos con deficiencia de hormonas hipofisarias múltiples (DHHM) presentan concentraciones menores a 1 ng/ml.Conclusión: La muestra de papel filtro no permitió diferenciar a los pacientes con DHC de los casos controles, aunque los casos con DHHM presentaron concentraciones mucho menores, en comparación a la deficiencia de hormona de crecimiento aislada (DHCA).es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/674/925
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/674/1141
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/674/2210
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/674/2212
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/674/2250
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/674/2256
dc.rightsCopyright (c) 2019 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 145-151en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 145-151es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectGrowth Hormone Deficiency; Pituitary Gland; Dried Blood Spot Testing; Dwarfism; Endocrinology; Somatotropic Axis; Laboratory in Endocrinologyen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectDéficit Hormona de Crecimiento; Glándula Pituitaria; Muestra de Sangre en Papel Filtro; Enanismo; Endocrinología; Eje Somatotropo; Laboratorio de Endocrinologíaes-ES
dc.titleGrowth hormone of dried blood spot for the diagnosis of growth hormone deficiencyen-US
dc.titleHormona de crecimiento en sangre de papel filtro para el diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimientoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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