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Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGalvez V., Camila
dc.creatorHuete, Isidro
dc.creatorHernandez, Marta
dc.date2018-03-27
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321
dc.identifier10.32641/rchped.v89i1.321
dc.descriptionIntroduction: Hydrocephalus is defined as complex conditions influenced by genetic and environmental factors. Excluding hydrocephalus acquired from infection or brain tumors, congenital hydrocephalus with a genetic cause may occur isolated (hydrocephalus isolated, pure or non-syndromatic) or as a component of a genetic syndrome (syndromic hydrocephalus).Objective: To present a syndromic congenital hydrocephalus with a known diagnosis, in order to be considered in the study of this pathology and to perform a review of hydrocephaly with a genetic cause.Clinical case: Preschool with a prenatal diagnosis of hydrocephalus and rhombencephalosynapsis, karyotype and study of TORCH was normal. At the moment of birth, the prenatal diagnoses were confirmed and a malformation of cerebral cortical development was excluded. During the first week of life, peritoneal ventricle shunt was performed. A reevaluation at age 4, the absence of corneal reflexes bilateral parietal and congenital focal alopecia associated with rhombencephalosynapsis, meet definitive criteria for cerebello-trigeminal-dermal displasia or Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS).Conclusions: GLHS is an uncommon neurocutaneous syndrome, possibly a sporadic condition that is underdiagnosed. Due to the new imaging and genetic technologies pre and post-natal, today it is possible to achieve a better and more accurate diagnosis of hydrocephalus with a genetic origin, in which the high suspicion of teams of clinical specialists is essential. Without accurate diagnosis, we can not access to a long-term prognosis, prevention of aggregate morbidity or an adequate genetic counseling, which are required in today’s pediatrics.en-US
dc.descriptionIntroducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática).Objetivo: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico conocido,y realizar una revisión de la literatura.Caso clínico: Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsisreunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)).Conclusiones: El SGLH es un síndrome neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnosticada. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321/553
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321/650
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/742
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/714
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/715
dc.rightsCopyright (c) 2018 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 92-97en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 92-97es-ES
dc.source0370-4106
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dc.subjecten-US
dc.subjectCerebellotrigeminal- dermal dysplasia; rhombencephalosynapsis, neurocutaneous disorder; alopecia; trigeminal anaesthesiaen-US
dc.subjectpediatria, genetica, neurologia pediatricaes-ES
dc.subjectDisplasia cerebelotrigémino- dermal; romboencefalosinapsis; síndrome neurocutáneo; alopecia; anestesia trigeminales-ES
dc.titleCongenital Hydrocephalus: Gómez-López-Hernández Syndrome, an underdiagnosed Syndrome. A clinical caseen-US
dc.titleHidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
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