Congenital Hydrocephalus: Gómez-López-Hernández Syndrome, an underdiagnosed Syndrome. A clinical case
Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico
dc.contributor | en-US | |
dc.contributor | es-ES | |
dc.creator | Galvez V., Camila | |
dc.creator | Huete, Isidro | |
dc.creator | Hernandez, Marta | |
dc.date | 2018-03-27 | |
dc.identifier | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321 | |
dc.description | Introduction: Hydrocephalus is defined as complex conditions influenced by genetic and environmental factors. Excluding hydrocephalus acquired from infection or brain tumors, congenital hydrocephalus with a genetic cause may occur isolated (hydrocephalus isolated, pure or non-syndromatic) or as a component of a genetic syndrome (syndromic hydrocephalus).Objective: To present a syndromic congenital hydrocephalus with a known diagnosis, in order to be considered in the study of this pathology and to perform a review of hydrocephaly with a genetic cause.Clinical Case: Preschool with a prenatal diagnosis of hydrocephalus and rhombencephalosynapsis, karyotype and study of TORCH was normal. At the moment of birth, the prenatal diagnoses were confirmed and a malformation of cerebral cortical development was excluded. During the first week of life, peritoneal ventricle shunt was performed. A reevaluation at age 4, the absence of corneal reflexes bilateral parietal and congenital focal alopecia associated with rhombencephalosynapsis, meet definitive criteria for cerebello-trigeminal-dermal displasia or Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS).Conclusions: GLHS is an uncommon neurocutaneous syndrome, possibly a sporadic condition that is underdiagnosed. Due to the new imaging and genetic technologies pre and post-natal, today it is possible to achieve a better and more accurate diagnosis of hydrocephalus with a genetic origin, in which the high suspicion of teams of clinical specialists is essential. Without accurate diagnosis, we can not access to a long-term prognosis, prevention of aggregate morbidity or an adequate genetic counseling, which are required in today’s pediatrics. | en-US |
dc.description | Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada, pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sindromática).Objetivo: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico conocido,y realizar una revisión de la literatura.Caso clínico: Preescolar con diagnóstico prenatal de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral. En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboencefalosinapsisreunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)).Conclusiones: El SGLH es un síndrome neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnosticada. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual. | es-ES |
dc.format | application/pdf | |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.language | eng | |
dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321/553 | |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/321/650 | |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/742 | |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/714 | |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/321/715 | |
dc.rights | Copyright (c) 2018 Revista Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 92-97 | en-US |
dc.source | Andes Pediatrica; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 92-97 | es-ES |
dc.source | 2452-6053 | |
dc.source | 2452-6053 | |
dc.subject | en-US | |
dc.subject | Cerebellotrigeminal-Dermal Dysplasia; Rhombencephalosynapsis; Neurocutaneous Disorder; Alopecia; Trigeminal Anaesthesia; Neurology; Hydrocephalus; Neurocutaneous Syndromes; Neurogenetics | en-US |
dc.subject | es-ES | |
dc.subject | Displasia Cerebelotrigémino-Dermal; Romboencefalosinapsis; Síndrome Neurocutáneo; Alopecia; Anestesia Trigeminal; Neurología; Hidrocefalia; Síndromes Neurocutáneos; Neuro-Genética | es-ES |
dc.title | Congenital Hydrocephalus: Gómez-López-Hernández Syndrome, an underdiagnosed Syndrome. A clinical case | en-US |
dc.title | Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico | es-ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
dc.type | en-US | |
dc.type | es-ES |
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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}