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H syndrome: First reported paediatric case in Latin America

Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorAbarca Barriga, Hugo Hernán
dc.creatorTrubnykova, Milana
dc.creatorPolar Córdoba, Victoria
dc.creatorRamos Diaz, Katherine Joyce
dc.creatorAviles Alfaro, Nélida
dc.date2016-01-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/10
dc.descriptionIntroduction: H Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling.Objective: To present a clinical case with "typical" characteristics of H Syndrome.Clinical Case: The case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067).Conclusions: These findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético.Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz.Caso Clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente.Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/10/11
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/10/29
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre; 494-499en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre; 494-499es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectH Syndrome; Testicular Tumours; Hyperpigmentation with Hypertrichosis; SLC29A3 Gene; Sensorineural Hearing Loss; Genetic; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome H; Tumoraciones Testiculares; Hiperpigmentación con Hipertricosis; Gen SLC29A3; Hipoacusia; Genética; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleH syndrome: First reported paediatric case in Latin Americaen-US
dc.titleSíndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latinaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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