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Rett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patients

Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

dc.contributoren-US
dc.contributorCentro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrolloes-ES
dc.creatorAron W., Carolina
dc.creatorRauch L., Geraldinne
dc.creatorBenavides G., Felipe
dc.creatorRepetto L., M. Gabriela
dc.date2019-04-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/724
dc.identifier10.32641/andespediatr.v90i2.724
dc.descriptionIntroduction: Rett syndrome (RTT) is a progressive neurological disorder characterized by regression of psychomotor development in previously healthy girls. Most cases are due to pathogenic variants in the MECP2 gene which encodes for the methyl CpG-binding protein 2.Objective: To describe the frequency and type of pathogenic variants in the MECP2 gene in Chilean female patients with clinical diagnosis of RTT.Patients and Method: Chilean women with clinical suspicion of RTT were invited to participate in the study. Clinical data were collected through a questionnaire. MECP2 pathogenic variants were analyzed by Sanger sequencing method and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) was used to detect duplications or deletions.Results: The study included 14 patients with suspected RTT, of which eight (57%) patients had pathogenic variants. The other patients remain without molecular diagnosis.Conclusions: Pathogenic variants in MECP2 are present in Chilean patients with RTT. It is likely that there are other genes or diagnoses involved in patients without MECP2 findings. As of this study, molecular diagnosis is available in Chile.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpGbinding protein 2.Objetivo: Describir la frecuencia y el tipo de variantes patogénicas en MECP2 en mujeres chilenas con diagnóstico clínico de RTT.Pacientes y Método: Se invitó a participar en este estudio a mujeres chilenas con sospecha clínica de RTT. Se reunió información clínica mediante un cuestionario. Se analizaron variantes patogénicas en MECP2 mediante el método de secuenciación de Sanger y se utilizó Multiple Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) para la detección de duplicaciones y deleciones.Resultado: El estudio incluyó 14 pacientes con sospecha de RTT, de las cuales 8 (57%) pacientes tuvieron variantes patogénicas. Las restantes permanecen sin diagnóstico molecular.Conclusión: Variantes patogénicas en MECP2 están presentes en pacientes chilenas con RTT. Es probable que haya otros genes o diagnósticos involucrados en las pacientes sin hallazgos en MECP2. A partir de este trabajo, el diagnóstico molecular está disponible en Chile.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/724/975
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/724/1142
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/724/2415
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/724/2416
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/724/2426
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/724/2430
dc.rightsCopyright (c) 2019 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 152-156en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 90, Núm. 2 (2019): Marzo - Abril; 152-156es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectRett Syndrome; MECP2; Methyl-CpG-Binding Protein 2; Genetic; Neurology; Genetic Disorder; Genetic Testing; Developmental Disabilities; Intellectual Disabilityen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Rett; MECP2; Proteína de Unión a Metil CpG2; Genética; Neurología; Síndromes Genéticos; Diagnóstico Genético; Retraso del Desarrollo;Discapacidad Intelectuales-ES
dc.titleRett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patientsen-US
dc.titleSíndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenases-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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