Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era
Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas
| dc.contributor | en-US | |
| dc.contributor | es-ES | |
| dc.creator | Palomino, Maria Angélica | |
| dc.creator | Castiglioni, Claudia | |
| dc.date | 2018-12-27 | |
| dc.identifier | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/977 | |
| dc.description | Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants, with four subtypes: SMA0 prenatal onset, SMA1 babies less than 3 months non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Pneumonia and respiratory insufficiency are the most severe complications. Informed parental decisions are relevant. Respiratory management includes cough assistance, prevention of lung underdevelopment due to chest deformity, prompt treatment of respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastro esophageal reflux and malnutrition. In view of the FDA and EMA approval of the nonsense oligonucleotides nusinersen, the first specific treatment for SMA and the future with gene therapy and others under development, we need to optimize preventive respiratory management with the new standard of care. | en-US |
| dc.description | La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afectado, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de deglución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente disponibilidad de tratamientos específicos -oligonucleótidos antisentido nusinersen- y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | es-ES |
| dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/977/934 | |
| dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/977/3553 | |
| dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/977/3558 | |
| dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/977/3559 | |
| dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/977/3560 | |
| dc.rights | Copyright (c) 2018 Revista Chilena de Pediatría | es-ES |
| dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 6 (2018): Noviembre - Diciembre; 685-693 | en-US |
| dc.source | Andes Pediatrica; Vol. 89, Núm. 6 (2018): Noviembre - Diciembre; 685-693 | es-ES |
| dc.source | 2452-6053 | |
| dc.source | 2452-6053 | |
| dc.subject | en-US | |
| dc.subject | Spinal Muscular Atrophy; Neuromuscular Disease; Werdnig Hoffmann’s Disease; Airway Clearance; Mechanical Cough Assistance; Pneumonia; Respiratory Failure; Restrictive Lung Disease; Non-Invasive Ventilation; Invasive Ventilation; Nusinersen; Neurology | en-US |
| dc.subject | es-ES | |
| dc.subject | Atrofia Muscular Espinal; Enfermedad Neuromuscular; Enfermedad de Werdnig Hoffmann; Enfermedad Pulmonar Restrictiva; Ventilación No Invasiva; Ventilación Invasiva; Asistencia Mecánica de la Tos; Nusinersen; Neurología | es-ES |
| dc.title | Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era | en-US |
| dc.title | Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | en-US | |
| dc.type | es-ES |
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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}