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Deficiency of surfactant protein: Case report

Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorMilet, María Beatriz
dc.creatorMena N., Patricia
dc.creatorPérez, Héctor I.
dc.creatorEspinoza, Tatiana
dc.date2016-01-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/11
dc.descriptionIntroduction: Congenital surfactant deficiency is a condition infrequently diagnosed in newborns. A clinical case is presented of surfactant protein B deficiency. A review is performed on the study, treatment and differential diagnosis of surfactant protein deficiencies and infant chronic interstitial lung disease.Case Report: The case is presented of a term newborn that developed respiratory distress, recurrent pulmonary opacification, and a transient response to the administration of surfactant. Immunohistochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of surfactant protein B deficiency.Conclusions: Pulmonary congenital anomalies require a high index of suspicion. Surfactant protein B deficiency is clinically progressive and fatal in the majority of the cases, similar to that of ATP binding cassette subfamily A member 3 (ABCA3) deficiency. Protein C deficiency is insidious and may present with a radiological pulmonary interstitial pattern. Due to the similarity in the histological pattern, genetic studies help to achieve greater certainty in the prognosis and the possibility of providing adequate genetic counselling.en-US
dc.descriptionIntroducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia.Caso Clínico: Recién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante.Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/11/12
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/11/30
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre; 500-503en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 6 (2016): Noviembre - Diciembre; 500-503es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCongenital Deficiency of Surfactant Protein B; Newborn; Interstitial Pneumonitis; Pneumonology; Neonatology; Newborn Respiratory Diseaseen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectDéficit Congénito de Proteína de Surfactante; Recién Nacido; Neumonitis Intersticial; Broncopulmonar; Neonatología; Patología Respiratoria del Recién Nacidoes-ES
dc.titleDeficiency of surfactant protein: Case reporten-US
dc.titleDéficit congénito de proteína de surfactante: caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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