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Short stature and hypothyroidism in a child with Nail-Patella Syndrome. A case report

Talla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGoecke, C.
dc.creatorMellado, C.
dc.creatorGarcía, C.
dc.creatorGarcía, H.
dc.date2018-03-27
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/339
dc.descriptionBackground: Nail-Patella syndrome (NPS) (OMIM: 161200) or hereditary onycho-osteodysplasia is an autosomal dominant disorder characterized by skeletal anomalies, nail dysplasia, renal and ocular abnormalities. The diagnosis is based on clinical and radiological findings and confirmed by the identification of a heterozygous pathogenic variant in the LMX1B gene. Management of these patients involves continuous follow-up and treatment of the orthopedical, ocular and renal problems that may occur.Objective: To describe a case of NPS with short stature and hypothyroidism, an association that has not been described in the literature.Case Report: An eleven-year-old boy with a height of 130 cm (-2.01 Standard Deviations [SD]) was referred to the Endocrine Unit at the age of 2 years due to altered thyroid tests. At that time, dysplastic nails and disproportionate short stature were detected. Radiologicalabnormalities initially suggested a skeletal dysplasia. A primary hypothyroidism was confirmed, without anti-thyroid antibodies and with a normal thyroid ultrasound. Levothyroxine treatment was initiated. The diagnosis of NPS was confirmed by a genetic study with a single pathogenic variant in the LMX1B gene. His father presented a similar phenotype with normal stature. His bone age was equivalent to his chronological age. Laboratory screening for short stature and a GH stimulation test were normal.Conclusion: We present a child with proven NPS with short stature and hypothyroidism.We did not find publications that described this triple association. It can’t be ruled out thatthere could be a relationship between NPS and the thyroid alterations found in this patient.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Nail-Patella (NPS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por anomalías esqueléticas, displasia ungueal, alteraciones renales y oculares. El diagnóstico se sospecha con la clínica y radiología y se confirma por la identificación de una variante patogénica en el gen LMX1B. El manejo de estos pacientes implica un seguimiento continuo y el tratamiento de las posibles complicaciones ortopédicas, oculares y renales.Objetivo: Describir un caso de NPS con talla baja e hipotiroidismo, asociación que no ha sido descrita en la literatura.Caso Clínico: Adolescente de 11 años con talla 130 cm (-2,01 Desviaciones Estándar [DE]) fue referido a Endocrinología a los 2 años de edad por pruebas tiroideas alteradas. Se detectaron uñas displásicas y talla baja desproporcionada, además de anormalidades radiológicas sugerentes de displasia esquelética. Se confirmó hipotiroidismo primario, con anticuerpos negativos y ecografía normal, por lo que se inició tratamiento con levotiroxina. El diagnóstico de NPS fue confirmado mediante estudio genético de ADN constatándose una variante patogénica en el gen LMX1B. Su padre presentaba un fenotipo similar, con estatura normal. Su edad ósea era acorde con la cronológica. Tanto el estudio general de tallabaja como un test de clonidina para estimulación de GH fueron normales.Conclusión: Presentamos un paciente con NPS confirmado, asociado a talla baja e hipotiroidismo. No hallamos publicaciones en la literatura que describieran esta triple asociación. No se descarta que podría haber una relación entre el NPS y las alteraciones tiroideas halladas en este paciente.es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/339/525
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/339/653
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/339/778
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/339/779
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/339/780
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/339/914
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/339/926
dc.rightsCopyright (c) 2018 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 107-112en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 89, Núm. 1 (2018): Enero - Febrero; 107-112es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectHypothyroidism; Short Stature; Nail-Patella Syndrome; Nail Dysplasia; Patellar Hypoplasia; Hereditary Onychoosteodysplasia; Endocrinology; Genetic; Thyroid Hormons; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHipotiroidismo; Talla Baja; Síndrome Uña-Rótula; Displasia Ungueal; Hipoplasia Patelar; Onico-Osteodisplasia Hereditaria; Endocrinología; Genética; Eje Tiroideo; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleShort stature and hypothyroidism in a child with Nail-Patella Syndrome. A case reporten-US
dc.titleTalla baja e hipotiroidismo en un niño con Síndrome de Nail-Patella. Reporte de un caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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