| dc.creator | Gómez,María Griselda | |
| dc.creator | Varas,Carmen | |
| dc.creator | Morales,Miguel | |
| dc.creator | Bonacic,Fernando | |
| dc.creator | Álvarez,Mariela | |
| dc.creator | Rojas,Ana | |
| dc.date | 2013-01-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T12:48:18Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T12:48:18Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000100003 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/62132 | |
| dc.description | Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3). La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida. Objetivo: Describir compromiso cardiológico de 38 pacientes con EF, diagnosticados y estudiados multidisciplinariamente. Destacar alta prevalencia en esta región. Método: A partir de caso índice, se aplica encuesta y elabora familiograma de 5 familias. Estudio genético y enzimático de 65 sospechosos confirma 38 afectados (25 Mujeres y 13 hombres) evaluados multidisciplina-riamente con Electrocardiograma, Ecocardiograma y exámenes de laboratorio. Resultado: Compromiso cardiológico en 66% de adultos, no presente en niños. Cardiopatía hipertrófica (CH) fue el hallazgo cardiológico más frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 años, 100% de hombres y 82% de mujeres están afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en mujeres. Cardiopatía dilatada 26% en su mayoría asociado a CH. Insuficiencia valvular mitral leve en 47%, con predominio femenino, PR corto en 7 mujeres, fibrilación auricular 2 mujeres y 1 hombre, TPSV 1 mujer, BAV completo 1 hombre. Sin eventos coronarios. Conclusión: La afectación cardíaca en nuestro grupo es similar a la reportada internacionalmente. Dada la alta prevalencia que tiene esta patología en nuestro medio, frente a un paciente no hipertenso con hipertrofia ventricular debería descartarse EF. Evaluación dermatológica y oftalmológica apoyaría diagnóstico presuntivo antes de confirmación enzimática o estudio genético. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Cardiología y Cirugía Cardiovascular | |
| dc.relation | 10.4067/S0718-85602013000100003 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de cardiología v.32 n.1 2013 | |
| dc.subject | Enfermedad de Fabry | |
| dc.subject | variante cardíaca | |
| dc.subject | genética | |
| dc.title | COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY | |
