| dc.creator | Pulido,Nathan | |
| dc.creator | Rivera,Julio | |
| dc.creator | Arriaza,Marta | |
| dc.creator | Saavedra,Miguel | |
| dc.creator | Ríos,Gustavo | |
| dc.date | 2013-01-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T12:48:21Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T12:48:21Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300009 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/62162 | |
| dc.description | El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Cardiología y Cirugía Cardiovascular | |
| dc.relation | 10.4067/S0718-85602013000300009 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de cardiología v.32 n.3 2013 | |
| dc.subject | Sengers Syndrome | |
| dc.subject | Hypertrophic Cardiomyopathy | |
| dc.subject | Acyl-Glycerol-Kinase | |
| dc.subject | Mitochondrial Disease | |
| dc.subject | Congenital Cataract | |
| dc.subject | Lactic Acidosis | |
| dc.title | SÍNDROME DE SENGERS: COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN CHILE | |
