La trombofilia es una condición que se debe tener presente en las enfermedades cerebrovasculares (ECV) isquémicas. Si bien se considera que es la causa de un bajo porcentaje de ellas, dada la alta incidencia de las ECV isquémicas, el número de pacientes con esta condición pasa a ser significativo. La mayoría de las trombofilias ha sido descrita en los últimos 20 años, por lo que es posible que esta condición explique un porcentaje importante de las ECV isquémicas sin causa aparente. Un 8 a 15% de las ECV isquémicas bajo los 50 años son secundarias a trombofilia. Con frecuencia la trombofilia coexiste con otro factor de riesgo de ECV isquémica. De las trombofilias, la hiperhomocisteinemia y la presencia de anticuerpos antifosfolípidos se relaciona con obstrucción de vasos encefálicos tanto arteriales como venosos. En cambio, las trombofilias hereditarias (deficiencia de antitrombina III, proteína C y S, mutación del factor II y V) se relacionan más bien con trombosis de venas encefálicas. Se revisan los diferentes tipos de trombofilia, su cuadro clínico, forma de estudio y tratamiento. Se recomienda investigar trombofilia en todos los casos de trombosis venosa encefálica y, en aquellos por obstrucción arterial encefálica de causa desconocida, en los pacientes menores de 50 años, en los con historia personal de flebotrombosis o familiar de trombosis, y cuando se detectan anormalidades en las pruebas rutinarias de coagulación