Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile.