| dc.creator | Fernández L,Mª Paz | |
| dc.creator | Puente F,Aníbal | |
| dc.creator | Ferrando L,Mª Teresa | |
| dc.date | 2010-09-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T12:56:19Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T12:56:19Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000400007 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/63704 | |
| dc.description | Introducción: El objetivo del artículo es realizar una revisión actualizada de las dificultades escolares de los niños y adolescentes con trastornos de X frágil. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas conductuales. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen FMRl (Fragüe X Mental Retardation), situado en la porción final del cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina-Guanina- Guanina). La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que inhibe la expresión del gen. El análisis del síndrome X frágil representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. Desarrollo: El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams. Conclusión: Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones de lenguaje y motoras y dificultades de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos algunas estrategias metodológicas y propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-92272010000400007 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de neuro-psiquiatría v.48 n.3 2010 | |
| dc.subject | Síndrome X frágil | |
| dc.subject | lectura, escritura | |
| dc.subject | estrategias | |
| dc.subject | aprendizaje | |
| dc.subject | enseñanza | |
| dc.subject | discapacidad intelectual | |
| dc.title | Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito | |
