dc.creator | Saldarriaga Gil,Wilmar | |
dc.creator | Ávila Sánchez,Fernando | |
dc.creator | Isaza de Lourido,Carolina | |
dc.date | 2011-01-01 | |
dc.date.accessioned | 2019-04-25T13:07:55Z | |
dc.date.available | 2019-04-25T13:07:55Z | |
dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010 | |
dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/67688 | |
dc.description | El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome. | |
dc.format | text/html | |
dc.language | es | |
dc.publisher | Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología | |
dc.relation | 10.4067/S0717-75262011000100010 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.source | Revista chilena de obstetricia y ginecología v.76 n.1 2011 | |
dc.subject | Síndrome de Turner | |
dc.subject | variación citogenética | |
dc.subject | fenotipo | |
dc.subject | mosaicismo | |
dc.title | SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO | |