Show simple item record

dc.creatorSaldarriaga Gil,Wilmar
dc.creatorÁvila Sánchez,Fernando
dc.creatorIsaza de Lourido,Carolina
dc.date2011-01-01
dc.date.accessioned2019-04-25T13:07:55Z
dc.date.available2019-04-25T13:07:55Z
dc.identifierhttps://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010
dc.identifier.urihttp://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/67688
dc.descriptionEl síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
dc.relation10.4067/S0717-75262011000100010
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista chilena de obstetricia y ginecología v.76 n.1 2011
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectvariación citogenética
dc.subjectfenotipo
dc.subjectmosaicismo
dc.titleSÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record