| dc.creator | Arango,Johana | |
| dc.creator | Delgado,Julián | |
| dc.creator | Saldarriaga,Wilmar | |
| dc.date | 2015-12-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T13:08:55Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T13:08:55Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000600007 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/68499 | |
| dc.description | La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13. Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos. Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET. Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto. El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad. Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido. Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-75262015000600007 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de obstetricia y ginecología v.80 n.6 2015 | |
| dc.subject | Esclerosis tuberosa | |
| dc.subject | rabdomiomas | |
| dc.subject | angiomiolipomas | |
| dc.subject | diagnóstico prenatal | |
| dc.title | Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno | |
