| dc.creator | Fandiño-Losada,Andrés | |
| dc.creator | Lucumí-Villegas,Beatriz E | |
| dc.creator | Ramírez-Cheyne,Julián | |
| dc.creator | Izasa de Lourido,Carolina | |
| dc.creator | Saldarriaga,Wilmar | |
| dc.date | 2016-02-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T13:08:56Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T13:08:56Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000100004 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/68520 | |
| dc.description | Introducción: Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero. Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar y caracterizar las indicaciones de los procedimientos invasivos prenatales a los que se les realizó cariotipo y específicamente a las que tuvieron diagnóstico de síndrome de Down. Método: Estudio de diseño transversal para caracterizar las indicaciones de procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal en un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia. Resultados: Se analizaron 623 casos (enero de 2013 - febrero de 2015). Del total de procedimientos invasivos prenatales analizados, el 7,1% fueron diagnosticados SD. La indicación con mayor frecuencia fueron los hallazgos de malformaciones en los exámenes ecográficos (45,4%); la indicación con mayor valor predictivo positivo fue la sonolucencia más otro marcador ecográfico (60,0%). Además, se encontró un mayor valor predictivo positivo de los procedimientos invasivos para diagnosticar SD en el grupo de edad entre 35 a 39 años (21,6%) en comparación con el grupo de 40 años y mayores (4,9%); esto probablemente secundario a que las indicaciones del procedimiento invasivo en el primer grupo eran diferentes a edad materna. Conclusiones: En Colombia, la primera ayuda diagnóstica para sospechar el SD in útero es la ecografía de segundo trimestre. La edad materna, la ansiedad y la sonolucencia nucal alterada también juegan un rol importante en este tipo de diagnóstico. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-75262016000100004 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de obstetricia y ginecología v.81 n.1 2016 | |
| dc.subject | Síndrome de Down | |
| dc.subject | diagnóstico prenatal | |
| dc.subject | procedimientos invasivos | |
| dc.subject | cariotipo | |
| dc.title | Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down | |
