| dc.creator | Vargas I,Paula | |
| dc.creator | Sepúlveda M,Sebastián | |
| dc.creator | Kusanovic,Juan Pedro | |
| dc.creator | Parra,Zasha | |
| dc.creator | Mellado,Cecilia | |
| dc.creator | Pardo,Rosa | |
| dc.creator | Silva,Karla | |
| dc.creator | Díaz,Francisco | |
| dc.creator | Ferrer,Fernando | |
| dc.creator | Córdova,Victor | |
| dc.creator | Valdés,Rafael | |
| dc.creator | Martinovic,Carolina | |
| dc.creator | Salas,Carolina | |
| dc.creator | Cortes,Patricio | |
| dc.date | 2016-04-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-25T13:08:57Z | |
| dc.date.available | 2019-04-25T13:08:57Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000200002 | |
| dc.identifier.uri | http://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/68538 | |
| dc.description | Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso. | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-75262016000200002 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de obstetricia y ginecología v.81 n.2 2016 | |
| dc.subject | Diagnóstico genético prenatal | |
| dc.subject | aneuploidía | |
| dc.subject | amniocentesis genética | |
| dc.subject | trisomías | |
| dc.title | Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río | |
