RESUMEN El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea. Su frecuencia de aparición se calcula en aproximadamente 1: 55.000 nacidos vivos y es el resultado de mutaciones de dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1. El riesgo de recurrencia es alrededor de 6 % pero si ambos padres fueran heterocigotos, aumentaría a 10-25 %. También se han reportado casos esporádicos por mutación de novo. El diagnóstico se suele realizar por los hallazgos ecográficos en el segundo trimestre o en ecografías previas si los hallazgos son muy evidentes. Las pruebas invasivas son útiles sobretodo en casos de antecedentes familiares con formas leves de OI. En nuestro caso, encontramos durante la ecografía de las 20 semanas una notable hipomineralización de la calota fetal sospechada por hiporrefringencia de la misma, acortamiento de extremidades superiores e inferiores con múltiples fracturas óseas, arcos costales cortos, arqueados y una desproporción toraco-abdominal. En los casos en donde se prosigue con el embarazo más de 60% de los recién nacidos mueren el primer día de vida, el resto lo hace durante el primer mes y la sobrevivencia más allá de un año es rara. La principal causa de muerte postnatal suele ser por falla respiratoria.