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Xantomatosis Cerebrotendinosa: Aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos.

CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS: PHYSIOPATHOLOGY, CLINICAL MANIFESTATIONS AND GENETICS

dc.contributores-ES
dc.contributoren-US
dc.creatorPreiss, Yudith; UNIVERSIDAD DIEGO PORTALES
dc.creatorSantos, Jose L; Pontificia Universidad Catolica
dc.creatorSmalley, Susan V; Ponrificia Universidad Catolica
dc.creatorMaiz, Alberto; Pontificia Universidad Catolica
dc.date2014-05-06
dc.date.accessioned2019-11-11T18:26:34Z
dc.date.available2019-11-11T18:26:34Z
dc.identifierhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/view/2784
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/110738
dc.descriptionLa xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un déficit de la enzima 27- esterol hidroxilasa. Ésta participa en el metabolismo del colesterol, especialmente en  la síntesis de ácidos biliares. Además, participa en la 25-hidroxilación de la Vitamina D3. Las manifestaciones clínicas se presentan en relación al depósito de colestanol, uno de los productos de la síntesis anormal de ácidos biliares. Estas incluyen, diarrea, cataratas juveniles, xantomas tendinosos, compromiso neurológico y menos frecuentemente, cardiopatía coronaria, osteoporosis precoz, ateroesclerosis precoz y alteraciones del disco óptico y de la retina.  Objetivo: Realizar una revisión de la bibliografía  disponible sobre generalidades del  metabolismo del colesterol y síntesis de ácidos biliares y la fisiopatología de la XCT. Además, revisar las características clínicas y de laboratorio y el tratamiento disponible en la actualidad. Discusión y conclusiones: la XCT es una enfermedad poco frecuente, sin embargo su diagnóstico precoz permite la prevención de aparición de las complicaciones relacionadas. El tratamiento es la administración oral de ácido quenodeóxicólico, cuyo rol principal es prevenir los depósitos lipídicos, por lo que la administración precoz es fundamental. es-ES
dc.descriptionCerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic deficiency of the 27-hydroxylase enzyme (encoded by CYP27A1). It plays a key role in cholesterol metabolism, especially in bile acid synthesis and in the 25-hydroxylation of vitamin D3 in the liver. Its deficiency causes reduced bile acid synthesis and tissue accumulation of cholestanol. Clinical manifestations are related to the presence of cholestanol deposits and include tendon xanthomas, premature cataracts, chronic diarrhea, progressive neurologic impairment and less frequently coronary heart disease, early onset osteoporosis and abnormalities in the optic disk and retina. An early diagnosis and treatment with quenodeoxycholic acid may prevent further complications, mainly neurological manifestations. This review summarizes cholesterol metabolism related to bile acid synthesis, physiopathology, biochemistry and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis.en-US
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherRevista Médica de Chilees-ES
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/view/2784/420
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/9390
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/14370
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/9391
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dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/10345
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/10474
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/10476
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/10477
dc.relationhttp://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/2784/10475
dc.sourceRevista Médica de Chile; Vol. 142, núm. 5 (2014): MAYO 2014es-ES
dc.source0034-9887
dc.subjectxantomatosis cerebrotendinosa; colestanol; colesterol; CYP27A1; 27 esterol hidroxilasa; ácido quenodeoxicólicoes-ES
dc.subjectCholestanol; Chenodeoxycholic acid; Cholesterol; CYP27A1, protein, human; Xanthomatosis, cerebrotendinousen-US
dc.titleXantomatosis Cerebrotendinosa: Aspectos fisiopatológicos, clínicos y genéticos.es-ES
dc.titleCEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS: PHYSIOPATHOLOGY, CLINICAL MANIFESTATIONS AND GENETICSen-US
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typees-ES


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