Variación de alelos del Gen receptor de Dopamina DRD4 en escolares chilenos de diferente origen étinico y su relación con riesgo de déficit atencional/hiperactividad.
Author
Rothhammer, Paula; Departamento de Psiquiatría, Escuela de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile
Lagos, Liza Paz; Instituto de Alta Investigación, Universidad de Tarapacá Arica, Chile.
Espinosa-Parrilla, Yolanda; Instituto de Alta Investigación, Universidad de Tarapacá Arica, Chile.Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), CEXS-UPF-PRBB, Barcelona, Catalunya, Spain
Aboitiz, Francisco; Departamento de Psiquiatría, Escuela de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile
Rothhammer, Francisco; Instituto de Alta Investigación, Universidad de Tarapacá Arica, Chile.Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto.
Abstract
DRD4 DOPAMINE RECEPTOR ALLELES IN CHILEAN STUDENTS OF DIFFERENT ETHNIC ORIGIN AND ITS RELATION WITH THE RISK FOR ATTENTION DEFICIT /HYPERACTIVITY DISORDER. Background: Worldwide diversity of alleles of D4 receptor gene (DRD4), linked to attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), is mostly the result of length and single nucleotide polymorphisms in a 48-bp tandem repeat (VNTR). Alleles containing from two (2R) to eleven (11R) repeats have been identified. The most common are 4R, 7R and 2R. Aim: To study the association of ADHD risk with DRD4 genotypes in Chilean students. Subjects and methods: ADHD risk data were obtained through the abbreviated Conner’s Scale for School Teachers in 66 Aymara children (11 cases and 55 controls), 91 Rapa-Nui children (60 cases ad 31 controls) and 96 children from a mixed urban population from Santiago (51 cases and 45 controls). DNA extracted from saliva was amplified by polymerase chain reaction (PCR) to genotype the DRD4 VNTR. Results: The distribution of DRD4 alleles reveals that, beneath the 4R allele, 7R exhibits the second highest frequencies in Aymara and Santiago children. In Polynesian children, 2R ranks after 4R. A statistically significant association between ADHD risk and 2R/4R genotype was identified in Polynesian children (p< 0.05; odds ratio =3.7). Conclusions: Different DRD4 genotypes are associated with ADHD phenotype in Chilean populations, probably as a consequence of their initial colonization history.
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