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Chronic granulomatous disease. Diagnosis by the dihydrorhodamine assay

Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodamina

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSanabria, Diana
dc.creatorGiménez, Vivian
dc.creatorMartínez de Cuéllar, Celia
dc.creatorCarpinelli, Mercedes
dc.creatorBenegas, Sara
dc.creatorInsaurralde, Santiago
dc.date2020-02-06
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/986
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i1.986
dc.descriptionChronic granulomatous disease (CGD) is characterized by an alteration of the neutrophil oxidative function. Its inheritance patterns are linked to the X chromosome (X-linked CGD) and autosomal recessive (AR CGD). The dihydrorhodamine (DHR) assay is used for the diagnosis and detection of carriers and provides information on inheritance patterns.Objective: To detect CGD cases in children with recurrent infections and to evaluate their female relatives through the DHR assay to identify carriers and obtain information about possible inheritance patterns.Patients and Method: 107 patients (<18 years of age) with clinical suspicion of CGD such as pneumonia, lymphadenopathies, and abscesses were included, referred by physicians from public hospitals between 2014 and 2017. Six female relatives of children with CGD were also included. The DHR assay was performed on all patient samples and the results were expressed as neutrophils stimulation index (SI).Results: The median age of patients was 3 years and 62/107 of them were male. The average SI was 39.7±13.8 and a complete shift of DHR was found in 101/107 children. In 2/107 children, no DHR shift was observed (SI=1.0) indicating possible X-linked CGD, and a third child showed a slight DHR shift (SI=4.8) compatible with AR CGD. 5/6 female relatives presented a bimodal pattern, showing a carrier status.Conclusions: Three cases of CGD and five female carriers were detected through the DHR assay, being the first time that this technique was used in Paraguay. Information on the most likely inheritance patterns, two X-linked CGD, and one AR CGD case was also obtained.en-US
dc.descriptionIntroducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC-LX) y autosómica recesiva (EGC-AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia.Objetivo: Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninas mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia.Pacientes y Método: Fueron incluidos 107 pacientes (<18 años de edad) con sospecha clínica de EGC como neumonías, linfadenopatías y abscesos, remitidos por médicos de hospitales públicos, del 2014 al 2017. Además, se incluyeron seis mujeres, familiares de los niños con EGC. A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE).Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39.7±13.8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE=1.0), lo cual indica posible EGC-LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE=4.8), compatible con EGC-AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC-LX en dos familias y un caso probable de EGC-AR. es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/986/1418
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/986/1601
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3607
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3608
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3609
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3611
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3612
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/3613
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/5718
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/986/5719
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 1 (2020): Enero - Febrero; 19-26en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 1 (2020): Enero - Febrero; 19-26es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectChronic Granulomatous Disease; X-linked Chronic Granulomatous Disease; Dihydrorhodamine-123; Paraguay; Immunology ; Immune System Diseases; Primary Immunodeficiency Diseases; Immunologic Testsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectEnfermedad Granulomatosa Crónica; Enfermedad Granulomatosa Crónica ligada al X; 123-Dihidrorodamina; Paraguay; Inmunología; Enfermedades Inmunológicas; Inmunodeficiencias Primarias; Laboratorio de Inmunologíaes-ES
dc.titleChronic granulomatous disease. Diagnosis by the dihydrorhodamine assayen-US
dc.titleEnfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodaminaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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