Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?
Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?
Author
Narváez, Carolina
Lacaux, Patricio
Cortés, Camila
Manterola, Carla
Carrasco, Ximena
Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/118510.32641/andespediatr.v91i2.1185
Abstract
Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene mutation, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Accurate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet.Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype.Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases.Conclusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phenotypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected. La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica.Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo.Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta.Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnóstico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.