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Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorNarváez, Carolina
dc.creatorLacaux, Patricio
dc.creatorCortés, Camila
dc.creatorManterola, Carla
dc.creatorCarrasco, Ximena
dc.date2020-04-22
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1185
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i2.1185
dc.descriptionGlucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene mutation, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Accurate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet.Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype.Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases.Conclusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phenotypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.en-US
dc.descriptionLa deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica.Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo.Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta.Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnóstico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1185/1497
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1185/2264
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1185/4460
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1185/4461
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1185/4463
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1185/4464
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 2 (2020): Marzo - Abril; 260-264en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 2 (2020): Marzo - Abril; 260-264es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectGlucose Transporter; Refractory Epilepsy; Abnormal Movements; Intellectual Disability; Ketogenic Diet; Neurology; Genetic; Epilepsy; Genetic Testingen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectTransportador de Glucosa; Epilepsia Refractaria; Movimientos Anormales; Discapacidad Intelectual; Dieta Cetogénica; Neurología; Genética; Epilepsia; Diagnóstico Genéticoes-ES
dc.titlePhenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?en-US
dc.titleVariabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar?es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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