Hutchinson-Gilford syndrome

Pardo V., Rosa Andrea; Castillo T., Silvia

Progeria

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Pardo V., Rosa Andrea
dc.creator	Castillo T., Silvia
dc.date	2002-02-27
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1833
dc.description	The Hutchinson-Gilford syndrome or progeria is an uncommon disease. Its clinical manifestations are evident by the first or second year of life and are characterized by a general appearance of premature aging. Most cases are sporadic and an autosomal dominant inheritance has been suggested arising by a de novo mutation. It should be considered in the differential diagnosis of premature aging, along with other syndromes described in the literature. We present a review of progeria with special emphasis on diagnostic methods.	en-US
dc.description	La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1833/1670
dc.rights	Copyright (c) 2002 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 73, Núm. 1 (2002): Enero - Febrero; 5-8	en-US
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 73, Núm. 1 (2002): Enero - Febrero; 5-8	es-ES
dc.source	0370-4106
dc.source	0370-4106
dc.subject		en-US
dc.subject	Progeria; Hutchinson-Gilford Syndrome; Inheritance; Progeroid Syndromes; Genetic; Genetic Disorder	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Progeria; Síndrome de Hutchinson-Gilford; Herencia; Síndromes Progeroides; Genética; Síndromes Genéticos	es-ES
dc.title	Hutchinson-Gilford syndrome	en-US
dc.title	Progeria	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

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