Joubert Syndrome (JS) is an autosomal recessive disorder characterized by respiratory abnormalities in the neonatal period, abnormal eye movements (such as oculomotor apraxia and nystagmus), hypotonia at birth followed by truncal ataxia, developmental delay, mental delay, and suggestive facial features. It is clinically heterogeneous with some patients presenting with Leber congenital amaurosis, nephronoptisis or medullary cystic kidney disease. Magnetic resonance imaging of the brain shows the “molar tooth sign”, cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormal large interpeduncular fossa. “Bat wing” appearance of the fourth ventricle is another typical finding. Currently, JS is included in the group of cerebello-oculo-renal syndromes (CORs). We report 2 children (one male and one female) with clinical and radiological findings consistent with JS.El síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clínicamente heterogéneo presentando algunos pacientes amaurosis congénita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular quística. Existe igualmente heterogeneidad genética. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia/aplasia de vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, evocando conjuntamente la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4º ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”. El SJ es incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales (SCOR). Objetivo: Presentar los casos clínicos de dos pacientes con SJ diagnosticado por hallazgos clínicos y resonancia magnética, y revisar los aportes de las recientes investigaciones genéticas.