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Joubert Syndrome and “molar sign” in the renal-ocular-cerebelar complex in two patients

Síndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes

dc.contributoren-US
dc.contributorDra. Susana Miceli C.es-ES
dc.creatorBibas B., Hilda
dc.creatorCoronel M., Ana M.
dc.creatorFauze B., Ricardo
dc.creatorSialle G., Marcela
dc.date2005-07-08
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2191
dc.descriptionJoubert Syndrome (JS) is an autosomal recessive disorder characterized by respiratory abnormalities in the neonatal period, abnormal eye movements (such as oculomotor apraxia and nystagmus), hypotonia at birth followed by truncal ataxia, developmental delay, mental delay, and suggestive facial features. It is clinically heterogeneous with some patients presenting with Leber congenital amaurosis, nephronoptisis or medullary cystic kidney disease. Magnetic resonance imaging of the brain shows the “molar tooth sign”, cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormal large interpeduncular fossa. “Bat wing” appearance of the fourth ventricle is another typical finding. Currently, JS is included in the group of cerebello-oculo-renal syndromes (CORs). We report 2 children (one male and one female) with clinical and radiological findings consistent with JS.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clínicamente heterogéneo presentando algunos pacientes amaurosis congénita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular quística. Existe igualmente heterogeneidad genética. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia/aplasia de vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, evocando conjuntamente la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4º ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”. El SJ es incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales (SCOR). Objetivo: Presentar los casos clínicos de dos pacientes con SJ diagnosticado por hallazgos clínicos y resonancia magnética, y revisar los aportes de las recientes investigaciones genéticas.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2191/2006
dc.rightsCopyright (c) 2005 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre; 605-611en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 6 (2005): Noviembre - Diciembre; 605-611es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectJoubert Syndrome; Molar Sign; Amaurosis; Nephronoptisis; Vermix; Neurology; Genetic; Nervous System Malformations; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Joubert; Signo del Molar; Amaurosis; Nefronoptisis; Vermis; Neurología; Genética; Malformaciones Sistema Nervioso; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleJoubert Syndrome and “molar sign” in the renal-ocular-cerebelar complex in two patientsen-US
dc.titleSíndrome de Joubert y “signo del molar” en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacienteses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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