Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome
Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier
Author
Aviña F., Jorge Arturo
Martínez T., Juan José
Navarrete G., Ana Araceli
Abstract
Introduction: Septo-optic dysplasia is a congenital disease characterized by hypoplasia of one or both optic nerves accompanied by cerebral malformations of the midline and hypothalamic-pituitary dysfunction. Objective: to present an illustrative case of a patient with anophthalmia and delayed psychomotor development, with emphasis on the differential diagnosis. Case: A female 18 month old infant with bilateral anophthalmia associated with absence of the development of the optic nerves and hypoplasia of the septum pellucidum, confirmed by CT, and with a normal kariotype. Conclusion: An extreme sporadic De Morsier syndrome case with septo-optic dysplasia without neurological or endocrine manifestations. Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.