Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome

Aviña F., Jorge Arturo; Martínez T., Juan José; Navarrete G., Ana Araceli

Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Aviña F., Jorge Arturo
dc.creator	Martínez T., Juan José
dc.creator	Navarrete G., Ana Araceli
dc.date	2020-07-08
dc.date.accessioned	2020-07-29T15:12:40Z
dc.date.available	2020-07-29T15:12:40Z
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2126
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/146753
dc.description	Introduction: Septo-optic dysplasia is a congenital disease characterized by hypoplasia of one or both optic nerves accompanied by cerebral malformations of the midline and hypothalamic-pituitary dysfunction. Objective: to present an illustrative case of a patient with anophthalmia and delayed psychomotor development, with emphasis on the differential diagnosis. Case: A female 18 month old infant with bilateral anophthalmia associated with absence of the development of the optic nerves and hypoplasia of the septum pellucidum, confirmed by CT, and with a normal kariotype. Conclusion: An extreme sporadic De Morsier syndrome case with septo-optic dysplasia without neurological or endocrine manifestations.	en-US
dc.description	Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2126/1959
dc.rights	Copyright (c) 2005 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 3 (2005): Mayo - Junio; 287-290	en-US
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 3 (2005): Mayo - Junio; 287-290	es-ES
dc.source	0370-4106
dc.source	0370-4106
dc.subject		en-US
dc.subject	Anophthalmia; Septo-Optic Dysplasia; De Morsier Syndrome; Neurology; Nervous System Malformations	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Anoftalmía; Displasia Septo-Óptica; Síndrome de De Morsier; Neurología; Malformaciones Sistema Nervioso	es-ES
dc.title	Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome	en-US
dc.title	Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

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