• Journals
  • Discipline
  • Indexed
  • Institutions
  • About
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
View Item 
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item
  •   Home
  • Sociedad Chilena de Pediatría
  • Revista Chilena de Pediatría
  • View Item

Transient myeloproliferation and hepatic fibrosis in Down’s Syndrome

Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática

Author
Tordecilla C., Juan

Rodríguez Z., Natalie

Álvarez A., Patricia

Velozo P., Luis

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1938
Abstract
Transient myeloproliferation occurs in up to 10% of newborns with Down’s syndrome, and in most cases resolves spontaneously during the first 3 months of life. It is characterised by a hyperleucocytosis, blasts in the peripheral blood and bone marrow, hepatosplenomegaly, heart disease and 20% will progress to severe hepatic fibrosis with a consequent high mortality. We present a case of a newborn with Down's syndrome with hepatosplenomegaly, anaemia, hrombocitopenia, hyperleucocitosis, peripheral blasts, a patent ductus arteriosus and progressive liver disease. An alternative diagnosis of TORCH or metabolic disease were excluded. Bone marrow aspiration showed 43% FAB M/ type blasts. Liver biopsy showed deranged architecture, pseudoacinar transformation, diffuse fibrosis, hepatocellular and canalicular cholestasis, haemosiderosis and haematopoiesis. The patient died of multiple organ failure 66 days after birth. We review the pathophysiological and genetic aspects of transient myeloproliferation and suggest the use of chemotherapy in cases of severe liver disease.
 
El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) puede presentarse hasta en un 10% de los recién nacidos (RN) con Síndrome de Down, resolviéndose espontáneamente en los primeros 3 meses de vida. Se caracteriza por hiperleucocitosis, blastos en sangre periférica y médula ósea, hepatoesplenomegalia, compromiso cardíaco y un 20% de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad. Objetivo: Sensibilizar al pediatra general sobre esta patología y su derivación al especialista. Caso Clínico: Se presenta un RN con Síndrome de Down, hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia, hiperleucocitosis con blastos en periferia, ductus persistente y compromiso progresivo de la función hepática, descartándose infección connatal y enfermedades metabólicas. El mielograma estaba infiltrado en un 43% por blastos tipo M7 FAB. La biopsia hepática demostró desorden de la arquitectura trabecular, transformación pseudoacinar, fibrosis hepática difusa, colestasia intracanalicular e intrahepatocitaria, hemosiderosis y hematopoyesis. Falleció a los 66 días por falla multisistémica. Conclusión: Se revisan los aspectos fisiopatológicos y genéticos implicados en el TMT de RN portadores de Síndrome de Down, y se sugiere el uso de quimioterapia en los casos con compromiso hepático severo.
 
Metadata
Show full item record
Discipline
Artes, Arquitectura y UrbanismoCiencias Agrarias, Forestales y VeterinariasCiencias Exactas y NaturalesCiencias SocialesDerechoEconomía y AdministraciónFilosofía y HumanidadesIngenieríaMedicinaMultidisciplinarias
Institutions
Universidad de ChileUniversidad Católica de ChileUniversidad de Santiago de ChileUniversidad de ConcepciónUniversidad Austral de ChileUniversidad Católica de ValparaísoUniversidad del Bio BioUniversidad de ValparaísoUniversidad Católica del Nortemore

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

LoginRegister
Dirección de Servicios de Información y Bibliotecas (SISIB) - Universidad de Chile
© 2019 Dspace - Modificado por SISIB