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Transient myeloproliferation and hepatic fibrosis in Down’s Syndrome

Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorTordecilla C., Juan
dc.creatorRodríguez Z., Natalie
dc.creatorÁlvarez A., Patricia
dc.creatorVelozo P., Luis
dc.date2003-06-19
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1938
dc.descriptionTransient myeloproliferation occurs in up to 10% of newborns with Down’s syndrome, and in most cases resolves spontaneously during the first 3 months of life. It is characterised by a hyperleucocytosis, blasts in the peripheral blood and bone marrow, hepatosplenomegaly, heart disease and 20% will progress to severe hepatic fibrosis with a consequent high mortality. We present a case of a newborn with Down's syndrome with hepatosplenomegaly, anaemia, hrombocitopenia, hyperleucocitosis, peripheral blasts, a patent ductus arteriosus and progressive liver disease. An alternative diagnosis of TORCH or metabolic disease were excluded. Bone marrow aspiration showed 43% FAB M/ type blasts. Liver biopsy showed deranged architecture, pseudoacinar transformation, diffuse fibrosis, hepatocellular and canalicular cholestasis, haemosiderosis and haematopoiesis. The patient died of multiple organ failure 66 days after birth. We review the pathophysiological and genetic aspects of transient myeloproliferation and suggest the use of chemotherapy in cases of severe liver disease.en-US
dc.descriptionEl trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) puede presentarse hasta en un 10% de los recién nacidos (RN) con Síndrome de Down, resolviéndose espontáneamente en los primeros 3 meses de vida. Se caracteriza por hiperleucocitosis, blastos en sangre periférica y médula ósea, hepatoesplenomegalia, compromiso cardíaco y un 20% de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad. Objetivo: Sensibilizar al pediatra general sobre esta patología y su derivación al especialista. Caso Clínico: Se presenta un RN con Síndrome de Down, hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia, hiperleucocitosis con blastos en periferia, ductus persistente y compromiso progresivo de la función hepática, descartándose infección connatal y enfermedades metabólicas. El mielograma estaba infiltrado en un 43% por blastos tipo M7 FAB. La biopsia hepática demostró desorden de la arquitectura trabecular, transformación pseudoacinar, fibrosis hepática difusa, colestasia intracanalicular e intrahepatocitaria, hemosiderosis y hematopoyesis. Falleció a los 66 días por falla multisistémica. Conclusión: Se revisan los aspectos fisiopatológicos y genéticos implicados en el TMT de RN portadores de Síndrome de Down, y se sugiere el uso de quimioterapia en los casos con compromiso hepático severo.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1938/1764
dc.rightsCopyright (c) 2003 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero; 64-69en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 74, Núm. 1 (2003): Enero - Febrero; 64-69es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectDown’s Syndrome; Transient Myeloproliferation; Hepatic Fibrosis; Genetic; Oncology; Chromosome Disorders; Leukemia and Lymphoma; Down Syndromeen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Down; Trastorno Mieloproliferativo Transitorio; Fibrosis Hepática; Genética; Oncología; Cromosomopatías; Leucemias y Linfomases-ES
dc.titleTransient myeloproliferation and hepatic fibrosis in Down’s Syndromeen-US
dc.titleSíndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepáticaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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